Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobin zinciri sentezindeki genetik defektler nedeniyle gelişen, otozomal resesif kalıtılan bir anemi nedenidir. Klinik spektrum taşıyıcılıktan (minör) transfüzyon bağımlı ağır formlara (majör) kadar uzanır ve alfa/beta talasemi olarak sınıflandırılır. Tanıda tam kan sayımı, demir durumunun değerlendirilmesi, hemoglobin elektroforezi/HPLC ve doğrulayıcı genetik analiz kullanılır; riskli çiftlerde tarama ve prenatal tanı önem taşır. Tedavi; düzenli kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi, uygun olgularda kök hücre nakli ve seçilmiş merkezlerde sınırlı erişilebilirliği olan gen tedavilerini içerir. Düzenli kardiyak, hepatik ve endokrin izlemler ile aşılar ve destek tedavileri uzun dönem sonuçları iyileştirir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?
Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobin üretimindeki genetik bozukluklar nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin yeterli ve sağlıklı oluşamadığı kalıtsal bir kan hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır; yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir. Türkiye’nin Akdeniz, Ege ve Güneydoğu bölgelerinde taşıyıcılık oranları görece yüksektir. Klinik olarak taşıyıcılıktan (minör) ağır formlara (majör) kadar değişen bir yelpazede seyreder.
Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?
Hastalık, hemoglobinin alfa veya beta zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle zincir üretiminin azalması ya da bozulmasıyla ortaya çıkar. Anormal hemoglobin, oksijeni etkin taşıyamaz ve kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımına yol açar. Beta talasemi çoğunlukla HBB genindeki, alfa talasemi ise alfa-globin gen kümesindeki değişikliklerle ilişkilidir.
Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?
Talasemi, klinik şiddet ve genetik alt tipe göre sınıflandırılır. En sık görülen klinik formlar ve özellikleri:
- Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Genellikle belirtisiz veya hafif kansızlık.
- Talasemi İntermedia: Hafif-orta düzeyde anemi; zaman zaman destek tedavi gerekebilir.
- Talasemi Majör (Cooley anemisi): Şiddetli anemi; çoğunlukla düzenli transfüzyon gerektirir.
- Genetik sınıflama: Alfa talasemi ve beta talasemi.
Talasemi Majör
Bebeklik döneminden itibaren belirti verebilen en ağır formdur. Şiddetli kansızlık, sarılık, dalak ve karaciğer büyümesi, büyüme geriliği ve yüz-kafatası kemiklerinde şekil değişiklikleri görülebilir. Düzenli kan transfüzyonu ve demir şelasyon tedavisi çoğu zaman zorunludur.
Şikayetler genellikle çocuklukta belirginleşir. Orta şiddette anemi, dalak büyümesi ve sarılık görülebilir. Çoğu hastada sürekli değil, gerektiğinde kan transfüzyonu uygulanır.
Talasemi Minör (Taşıyıcılık)
Tek kusurlu genin taşınmasıdır. Çoğu bireyde belirti yoktur; hafif mikrositik anemi saptanabilir. Taşıyıcı bireyler hastalığı yaşamaz ancak geni çocuklarına aktarabilir.
Talasemi Minima (Sessiz Taşıyıcılık)
Belirtiler genellikle yoktur; bazı olgularda hemoglobin elektroforezi normal olabilir ve tanı gen analizi ile doğrulanır.
Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler hastalığın tipine ve şiddetine bağlıdır. Taşıyıcılarda çoğu zaman belirti yokken, majör formda erken çocuklukta ağır anemi bulguları ortaya çıkar.
- Halsizlik, çabuk yorulma ve soluk cilt
- Nefes darlığı, çarpıntı, baş dönmesi
- Çocuklarda büyüme-gelişme geriliği, iştahsızlık
- Karın şişliği (dalak/karaciğer büyümesi)
- Yüz ve kafa kemiklerinde şekil değişiklikleri
- Koyu renkli idrar ve sık enfeksiyon
Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?
Talaseminin temel nedeni, hemoglobin zincirlerinin üretimini etkileyen genlerdeki mutasyonlardır. Risk; ebeveynlerin taşıyıcı olması, akraba evliliği ve yüksek taşıyıcılık oranı olan coğrafi bölgelerde artar. Sıtmanın tarihsel olarak yaygın olduğu alanlarda taşıyıcılığın görece avantajı nedeniyle genin sıklığı yükselmiştir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı; klinik değerlendirme ile birlikte laboratuvar testlerine dayanır.
- Tam kan sayımı: Mikrositoz ve MCV düşüklüğü
- Periferik yayma ve demir çalışmaları: Demir eksikliği anemisinden ayırıcı tanı
- Hemoglobin elektroforezi/HPLC: HbA2 ve HbF düzeylerinin değerlendirilmesi
- Genetik analiz: Kesin tanı ve taşıyıcılık saptanması
Riskli çiftlerde evlilik öncesi tarama ve gebelikte prenatal tanı yöntemleri (örneğin CVS veya amniyosentez) planlanabilir. Bazı ülkelerde yenidoğan taraması uygulanmaktadır.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi, hastalığın şiddetine ve hastanın bireysel özelliklerine göre, çok disiplinli bir ekiple planlanır.
Kan Transfüzyonu
Düzenli transfüzyonlar ile hemoglobin düzeylerinin hedef aralıkta tutulması amaçlanır. Uzun dönemde demir yükü gelişme riski nedeniyle yakın izlem gerekir.
Demir Şelasyon Tedavisi
Transfüzyona bağlı demir birikimini azaltmak için ağızdan veya parenteral şelatörler (deferasiroks, deferipron, deferoksamin gibi) kullanılır. Ferritin ve MRI ile demir yükü izlenir.
Kök Hücre (Kemik İliği) Nakli
Uygun HLA uyumu olan vericiden yapılan nakil, bazı hastalarda kür sağlayabilir. Başarı; yaş, organ durumu ve verici uyumuna bağlıdır.
Gen Tedavileri ve Araştırmalar
Seçilmiş merkezlerde ve bazı ülkelerde belirli olgular için gen tedavileri uygulanmaya başlamıştır. Uygunluk, erişilebilirlik ve uzun dönem sonuçlar bireysel değerlendirme gerektirir.
Destekleyici Bakım ve Yaşam Tarzı
Düzenli kardiyak, endokrin ve hepatik takip; aşıların tamamlanması; folat desteği ve gereksiz demir takviyesinden kaçınma önerilir. Hipersplenizm durumunda splenektomi düşünülebilir.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS)
Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?
Hayır. Talasemi genetik bir hastalıktır, kişiden kişiye bulaşmaz.
Talasemi taşıyıcılığı ne anlama gelir?
Tek kusurlu genin taşınmasıdır; kişi genellikle sağlıklıdır ancak geni çocuklarına aktarabilir.
Taşıyıcılar demir takviyesi kullanmalı mı?
Sadece gerçek demir eksikliği saptanırsa hekim önerisiyle kullanılmalıdır; aksi halde gereksizdir.
Gebelik talasemiden nasıl etkilenir?
Taşıyıcı veya hasta bireylerde gebelik öncesi/genetik danışmanlık ve yakın takip önerilir.
Çocuklarda en sık belirtiler nelerdir?
Solukluk, halsizlik, büyüme geriliği, iştahsızlık ve dalak-karaciğer büyümesi görülebilir.
Hangi bölüm ilgilenir?
Takip ve tedavi hematoloji başta olmak üzere çok disiplinli bir ekip tarafından yürütülür.