Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir? FMF Belirtileri ve FMF Tedavisi

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonlar sonucu pyrin işlev bozukluğuna bağlı gelişen, tekrarlayan ateş ve serözit ataklarıyla seyreden otoinflamatuar bir hastalıktır. Belirtiler genellikle çocuklukta başlar; ataklar 12–72 saat sürer ve karın, göğüs, eklem ağrısı ile döküntü ve miyalji eşlik edebilir. Tedavi edilmezse AA amiloidozu ve böbrek yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlar oluşabilir. Tanı klinik olarak konur; yüksek akut faz reaktanları ve MEFV gen analizi destek sağlar. Birinci basamak tedavi kolşisindir; düzenli kullanım atakları azaltır ve amiloidozu önler. Kolşisine direnç veya intoleransta IL-1 inhibitörleri etkili seçeneklerdir.

Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğuştan bağışıklık sisteminde görülen bir düzenleme kusuru nedeniyle tekrarlayan ateş ve seröz zar iltihabı (karın, akciğer, kalp zarı) ile eklem tutulumu yapan kalıtsal bir otoinflamatuar hastalıktır. En sık Akdeniz kökenli topluluklarda görülür. Belirtiler çoğunlukla çocukluk çağında başlar, ataklar arasında hasta genellikle tamamen yakınmasızdır.

FMF Hastalığı Neden Olur?

FMF, 16p13.3 bölgesinde yer alan MEFV genindeki mutasyonların, iltihabı denetleyen pyrin proteinini etkilemesi sonucu ortaya çıkar. Sonuç, uygunsuz ve yineleyen inflamatuar yanıt ataklarıdır.

FMF’nin Genetik Sebepleri

Hastalık çoğunlukla otozomal resesif kalıtılır. MEFV genindeki çok sayıda varyant tanımlanmıştır ve bu değişiklikler pyrin aracılı inflamasyon kontrolünü bozar.

Pyrin ve MEFV Gen Mutasyonları

MEFV varyantlarının önemli bir kısmı amino asit değişikliklerine yol açar ve pyrin işlevini zayıflatır. Bu durum uzun süreli inflamasyonu kolaylaştırır ve AA amiloidozu riskini artırabilir.

FMF’nin Kalıtsal Geçişi

Otozomal resesif kalıtımda ebeveynler çoğunlukla taşıyıcıdır ve belirti göstermez. Bazı hastalarda genetik testte tek mutasyon saptansa da klinik tablo tanı için belirleyicidir.

FMF Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Ataklar aniden başlar ve genellikle 12–72 saat sürer. Belirtiler sıklık ve şiddet olarak kişiden kişiye değişir.

Ateş
Karın ağrısı ve karın zarında iltihap
Derin nefesle artabilen göğüs ağrısı
Diz, ayak bileği başta olmak üzere ağrılı-şiş eklemler
Bacaklarda (özellikle diz altı) kızarık döküntüler
Miyalji (kas ağrıları)
Skrotal ağrı/şişlik
Atakta CRP, sedimantasyon, beyaz küre gibi iltihap belirteçlerinde yükselme

Atakların Özellikleri ve Süresi

Ataklar çoğu kez 1–3 gün sürer ve sonra kendiliğinden geçer; artrite bağlı eklem yakınmaları haftalar sürebilir. Tetikleyiciler arasında enfeksiyon, stres ve yoğun fiziksel efor sayılabilir.

Çocuklarda ve Yetişkinlerde Belirtiler

Çocuklar atak sırasında belirgin hasta görünür ve günlük aktiviteleri aksar. Yetişkinlerde en sık ayak bileği ve diz tutulur; zaman zaman kalça, el bileği, omuz ve dirsek de etkilenebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hangi Hastalıklara Yol Açar?

Yeterli tedavi sağlanmazsa uzun dönemde organ hasarı gelişebilir.

Amiloidoz ve Böbrek Hasarı

Serum amiloid A birikimi AA amiloidozuna neden olabilir; bu durum proteinüri, nefrotik sendrom ve böbrek yetmezliğiyle sonuçlanabilir.

Kadınlarda Üreme Sağlığı

Süregelen karın içi inflamasyon ve ataklar subfertilite riskini artırabilir. Uygun tedavi (özellikle kolşisin) bu riski azaltır; gebelik ve emzirme planları mutlaka hekimle birlikte değerlendirilmelidir.

Eklem Ağrıları ve Artrit

Ataklar genellikle tek büyük eklemi tutar; ağrı, şişlik ve kızarıklık görülür. Yineleyen ataklar yaşam kalitesini etkileyebilir.

FMF’nin Uzun Dönem Etkileri

Uygunsuz yönetimde AA amiloidozu, ilerleyici böbrek hastalığı, nadiren yıkıcı artrit ve vaskülit görülebilir. Düzenli tedavi ile bu riskler büyük ölçüde azaltılabilir.

FMF Tanısı Nasıl Konur?

Tanı klinik değerlendirme, aile öyküsü ve laboratuvar bulgularının birlikte ele alınmasıyla konur; genetik analiz tanıyı destekler.

Tanı Koyma Süreci ve Kriterler

Tel-Hashomer gibi kriterler sık kullanılır: 12–72 saat süren, en az üç kez tekrarlayan tipik ataklar; etnik köken ve aile öyküsü; kolşisine yanıt gibi unsurlar tanıya katkı sağlar.

Genetik Testler ve Laboratuvar Analizleri

Atakta CRP, sedimantasyon, fibrinojen ve SAA yükselir; idrarda protein artışı amiloidozu düşündürür. MEFV gen testleri yararlıdır ancak negatif sonuç FMF’yi dışlatmaz.

FMF Hastalığına Ne İyi Gelir?

FMF tamamen ortadan kaldırılamaz; ancak düzenli tedavi ve yaşam tarzı önlemleriyle atakların sıklığı ve şiddeti azaltılabilir.

İlaç tedavisine düzenli uyum ve hekim kontrolü
Stres, enfeksiyon ve yoğun efordan kaçınma
Ataklarda istirahat, yeterli sıvı alımı ve ağrı kontrolü
Atak dışı dönemde düzenli, orta düzey egzersiz

FMF Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavinin hedefi atakları önlemek, ataklar arası inflamasyonu baskılamak ve AA amiloidozunu engellemektir. Tedavi çoğu hastada ömür boyudur.

Kolşisin Tedavisi

Birinci basamak tedavi kolşisindir. Düzenli kullanım atakları azaltır/önler ve amiloidoz riskini düşürür. En sık yan etkiler dozla ilişkili gastrointestinal şikayetlerdir; doz ayarı ve takip önemlidir.

IL-1 İnhibitörleri

Kolşisine dirençli veya tolere edemeyen hastalarda anakinra veya kanakinumab gibi IL-1 hedefli biyolojik ilaçlar düşünülebilir; enfeksiyon açısından klinik izlem gerekir.

Diğer İlaçlar

Ataklarda ağrı ve iltihabı azaltmak için kısa süreli NSAİİ’ler ve nadiren kısa kür glukokortikoidler kullanılabilir; uzun süreli steroid önerilmez.

Gebelik ve Emzirme

Kolşisin konusunda gebelik ve emzirme dönemlerinde genellikle güvenli kabul edilen deneyim vardır; bireysel risk-yarar değerlendirmesi romatoloji ve kadın-doğum iş birliği ile yapılmalıdır. Biyolojik tedaviler olgu bazında değerlendirilir.

Diyet ve Yaşam Tarzı

Anti-inflamatuar özellikli dengeli beslenme, ideal kilo, sigarasız yaşam ve düzenli fiziksel aktivite önerilir. Böbrek riski olanlarda tuz kısıtlaması dikkate alınmalıdır.

FMF Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

FMF bulaşıcı mı?

Hayır. FMF kalıtsal bir durumdur; enfeksiyon gibi kişiden kişiye geçmez. Stres, enfeksiyon ve yoğun efor atakları tetikleyebilir.

FMF ölümcül müdür?

Uygun tedavi ve takip ile genellikle yaşam beklentisi normaldir. Tedavisiz olgularda AA amiloidozu ve böbrek yetmezliği riski artar.

FMF tedavisi ne kadar sürer?

Çoğu hastada tedavi ömür boyu sürer; düzenli kolşisin kullanımı temel yaklaşımdır.

FMF atağı nasıl anlaşılır?

Ani başlayan yüksek ateş, karın/göğüs ağrısı ve bir veya birkaç büyük eklemde ağrı-şişlik tipiktir; ataklar genellikle birkaç gün içinde sonlanır.

Ailevi Akdeniz Ateşi’ne hangi bölüm bakar?

Tanı ve tedaviden romatoloji sorumludur; böbrek tutulumu şüphesinde nefroloji ve gerektiğinde klinik genetik ile iş birliği yapılır.