ALS Hastalığı Nedir? ALS Belirtileri ve ALS Tedavisi

ALS, üst ve alt motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici ve çoğunlukla sporadik seyreden bir nörodejeneratif hastalıktır. Klinik tablo asimetrik distal güçsüzlük, kramp, fasikülasyon, spastisite ve zamanla konuşma, yutma ile solunum fonksiyonlarında bozulma ile belirgindir; biliş çoğunlukla korunmakla birlikte değişkenlik gösterebilir. Tanı, klinik bulgular ve elektrofizyolojik kanıtlarla (EMG/NCS) desteklenir; laboratuvar ve görüntüleme testleri, ayırıcı tanıda taklitçi durumları dışlamak için kullanılır. Hastalığı durduran bir tedavi yoktur; riluzol ve edaravon gibi ilaçlar mütevazı bir yarar sağlayabilir, solunum ve beslenme desteği ile rehabilitasyon ise yaşam kalitesini ve bazı sonuçları iyileştirir. Multidisipliner ekip yaklaşımı (nöroloji, fizyoterapi, konuşma terapisi, beslenme, psikososyal destek) bakımın temelidir. Prognoz heterojendir; ortanca sağkalım 3–5 yıl bildirilmiş olsa da bazı hastalar 10 yıl ve daha uzun yaşayabilir.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nedir?

ALS, beyin ve omurilikteki motor nöronların zamanla hasar görmesiyle ortaya çıkan, bulaşıcı olmayan ve ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Motor nöronlar kaslara sinyal gönderemez hale geldiğinde kaslarda güçsüzlük, sertlik, kramp ve seğirmeler gelişir; süreç ilerledikçe yürüme, el becerileri, konuşma, yutma ve solunum etkilenebilir.

Hastalık her yaşta görülebilse de en sık 40–60 yaş arasında başlar. Dünyada yıllık görülme sıklığı yaklaşık 100 binde 2–6’dır. Yaşam süresi kişiden kişiye değişir; ortalama 4–6 yıl bildirilmekle birlikte 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok hasta vardır; küçük bir grupta 20 yılın üzerine çıkabilir.

ALS genellikle sporadiktir; olguların bir kısmında (%5–10) genetik geçiş rol oynar. Nedeni tam olarak aydınlatılamamıştır.

ALS hastalığının nedenleri

ALS’nin belirli bir nedeni çoğu zaman saptanamaz. Ailesel olgularda genetik değişimler rol oynayabilir. Hastalık erkeklerde orta yaşlarda biraz daha sık görülür, 65 yaş sonrası cinsiyet farkı azalır.

Araştırmalar, bazı çevresel ve yaşam tarzı etkenlerinin riskle ilişkili olabileceğini bildirmektedir:

Sigara kullanımı
Yüksek düzeyde fiziksel aktivite
Bazı kimyasal maddelere maruz kalma
Askerlik veya profesyonel temas sporları gibi meslek/aktivitelerle olası ilişki

Bu ilişkiler kesin neden-sonuç kanıtı değildir; çalışmalar sürmektedir.

ALS belirtileri

Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve çoğu kez el veya ayaklardan başlar. Erken dönemde kaslarda sertlik, kramp ve seğirmelerle birlikte ince motor becerilerde ve yürüyüşte değişiklikler görülebilir. Zamanla kas güçsüzlüğü ve erimesi artar; bazı hastalarda konuşma, yutma ve solunum kasları erken etkilenebilir.

Genellikle duyu, bağırsak-mesane kontrolü ve kalp kası etkilenmez. Bilişsel işlevler çoğu hastada korunur.

El ve ayaklarda kas seğirmesi, kramp ve güçsüzlük
Halsizlik, kolay yorulma ve kilo kaybı
Kollarda/ellerde beceri ve tutuşta azalma
Koşma-yürüme zorluğu, tökezleme ve düşmeler
Yazı yazma ve ince el işleri gibi aktivitelerde zorlanma
Kontrol edilemeyen gülme/ağlama epizodları
Peltek veya genizden konuşma, sözcükleri net telaffuz edememe
Nefes darlığı, nefes alma ve yutma güçlüğü
İleri evrede yaygın hareketsizlik (felç)

ALS nasıl teşhis edilir?

ALS için tek başına tanı koyduran bir test yoktur. Tanı, ayrıntılı nörolojik muayene ile klinik bulguların değerlendirilmesine dayanır; benzer yakınmalara yol açan diğer durumları dışlamak amacıyla çeşitli tetkikler yapılır.

Kan ve idrar testleri
Tiroid fonksiyon testleri
Lomber ponksiyon (beyin-omurilik sıvısının incelenmesi)
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS)
Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
Gerektiğinde kas veya sinir biyopsisi
Röntgen ve diğer görüntüleme yöntemleri

ALS tedavisi

Günümüzde ALS’yi tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bazı ilaçlar hastalığın seyrini mütevazı düzeyde yavaşlatabilir, yaşam süresini uzatabilir veya solunum desteğine ihtiyaç duyma zamanını geciktirebilir. En iyi sonuçlar, multidisipliner bakım ve semptom odaklı yaklaşımların bir arada uygulanmasıyla elde edilir.

Erken dönemde planlanan destekleyici tedaviler, bağımsızlığı ve yaşam kalitesini uzatmaya yardım eder.

İlaçlar

Ağrılı kramplar, aşırı tükürük, anksiyete/depresyon, kontrolsüz gülme-ağlama ve kas seğirmeleri gibi semptomları hafifletmek için ilaçlar kullanılabilir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik ilaçlar, uygun hastalarda sınırlı ancak anlamlı yarar sağlayabilir.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon

Esnekliği ve hareketliliği korumak, spastisite ve krampları azaltmak için kişiye özel egzersiz programları uygulanır. Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı destekleyen stratejiler ve enerji koruma teknikleri öğretilir.

Beslenme desteği

Yutma güçlüğü geliştiğinde aspirasyon riskini azaltacak, yeterli kalori ve proteini sağlayacak diyet düzenlenir. Gerekli durumlarda beslenme tüpü (ör. PEG) planlanabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma anlaşılırlığını artırmaya ve yutma fonksiyonunu güvenli hale getirmeye yönelik teknikler uygulanır. İletişim azaldığında alternatif/augmentatif iletişim yöntemleri devreye girer.

Uyum tedavisi ve yardımcı cihazlar

Giyinme, yeme, kişisel bakım ve mobilite için yardımcı araçlar (ör. el destekleri, yürüteç, tekerlekli sandalye) önerilir. Bası yaralarını önlemek için uygun yatak sistemleri; iletişimi sürdürmek için konuşma cihazları ve göz takibi teknolojileri kullanılabilir.

İleri evre bakım

Solunumu desteklemek için noninvaziv ventilasyon (ör. CPAP/BiPAP) veya gerektiğinde daha ileri solunum desteği uygulanabilir. Psikolojik ve sosyal destek, hasta ve bakım verenlerin yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.