Deli Dana Hastalığı Nedir, Belitileri, Nasıl Bulaşır ve Tedavisi
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), yanlış katlanmış prion proteinlerinin beyinde birikimiyle seyreden, hızla ilerleyen ve neredeyse daima ölümcül sonuçlanan bir nörodejeneratif hastalıktır. En sık görülen biçim sporadik CJD’dir; bunun yanı sıra kalıtsal, iatrojenik ve bovin spongiform ensefalopatiyle ilişkili varyant tipleri vardır. Klinik olarak erken psikiyatrik ve kognitif belirtileri ataksi, miyoklonus, görme bozuklukları ve kısa sürede akinetik mutizm izler. Tanıda EEG, BOS 14-3-3 ve difüzyon ağırlıklı MRG bulguları destekleyicidir; biyopsi bulaş riski nedeniyle sınırlıdır. Prionlar konvansiyonel sterilizasyon yöntemlerine dirençli olduğundan sıkı enfeksiyon kontrol önlemleri zorunludur. Hastalığın küratif tedavisi yoktur; yaklaşım semptomatik ve palyatiftir.
Deli Dana Hastalığı (CJD) Nedir?
Deli dana hastalığı sığırlarda görülen bovin spongiform ensefalopatidir (BSE). İnsanlarda bununla ilişkili tablo, Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) olarak adlandırılır; özellikle varyant CJD (vCJD) BSE ile bağlantılıdır. Hastalığın temelinde, prion adı verilen yanlış katlanmış proteinlerin sinir dokusunda birikerek beyin dokusunda süngerimsi değişiklikler oluşturması yatar.
Prion Mekanizması
Normal prion proteini (PrPC), patolojik izoform olan PrPSc’ye dönüştüğünde beyinde birikir ve diğer normal proteinleri de yanlış katlanmaya sürükler. Bu zincirleme süreç nöronal kayba, gliyoza ve panensefalopatik yayılıma neden olur.
Kuluçka ve Hastalığın Seyri
Kuluçka dönemi yıllarca, hatta on yıllarca sürebilir. Belirtiler ortaya çıktıktan sonra süreç hızla ilerler; çoğu hasta 6–12 ay içinde ağır işlev kaybı ve akinetik mutizm geliştirebilir ve hastalık genellikle bir yıl içinde ölümle sonuçlanır.
Belirtiler
Erken Belirtiler
Depresyon, anksiyete, içe kapanma, uyku ve iştah değişiklikleri, hafıza ve dikkat sorunları ile koordinasyon zayıflığı sık görülen ilk bulgulardır.
İlerleyen Belirtiler
Hızlı ilerleyen demans, serebellar ataksi, miyoklonus (istemsiz kas seğirmeleri), görme bozuklukları/kortikal körlük, konuşma ve yürüme güçlüğü, kramplar ve tablo ileri evrede akinetik mutizme kadar ilerleyebilir.
Bulaş ve Alt Tipler
Sporadik ve Ailevi Tipler
Vakıaların yaklaşık %85’i sporadiktir; nedeni belirsiz protein yanlış katlanmasıdır. Ailevi/kalıtsal CJD, PRNP genindeki otozomal dominant mutasyonlarla ilişkilidir.
Varyant ve İyatrojenik Tipler
Varyant CJD, BSE ile ilişkili kontamine sığır ürünlerini tüketmekle bağlantılıdır. İyatrojenik CJD, kontamine cerrahi aletler, dura/kornea greftleri veya geçmişte kullanılan kadavra kaynaklı hipofizer büyüme hormonu gibi tıbbi uygulamalarla bulaşabilir. Günlük sosyal temasla kişiden kişiye bulaştığına dair kanıt yoktur.
Tanı
Klinik İpuçları
Hızlı ilerleyen demansla birlikte görsel/serebellar bozukluklar, piramidal/ekstrapiramidal bulgular ve akinetik mutizm tanıyı düşündürür.
Laboratuvar ve Görüntüleme
EEG’de periyodik keskin dalga kompleksleri, BOS’ta 14-3-3 gibi biyobelirteçlerin pozitifliği ve difüzyon ağırlıklı MRG/FLAIR’da kaudat nükleus, putamen ve/veya kortikal şeritlenmede yüksek sinyal tipiktir. Biyopsi, bulaş riski nedeniyle genellikle tercih edilmez; kesin tanı histopatolojiyle konur.
Önlem ve Enfeksiyon Kontrolü
Prionlar pişirme, yıkama ve sıradan kaynatma ile inaktive olmaz. Sağlık çalışanları ve bakım verenler eldiven kullanmalı, kesik/yaralardan kaçınmalı, mümkünse tek kullanımlık malzeme tercih etmeli ve prionlara özgü dekontaminasyon protokollerine uymalıdır.
Tedavi ve Bakım
Semptom Kontrolü
Kür sağlayan bir tedavi yoktur. Amaç, ağrı ve kas seğirmelerinin azaltılması, huzursuzluk ve anksiyetenin giderilmesi ve yaşam kalitesinin desteklenmesidir.
Destekleyici Bakım
İleri evrede damar içi sıvı tedavisi, beslenme desteği ve palyatif bakım yaklaşımları uygulanır; güvenli mobilizasyon ve bası yarası önleme önemlidir.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?
Hızla ilerleyen hafıza ve davranış değişiklikleri, istemsiz kas seğirmeleri, dengesizlik veya görme bozukluğu gelişirse gecikmeden bir nöroloji uzmanına başvurulmalıdır.