Distoni Nedir? Distoni Belirtileri Nelerdir? Distoni Tedavisi
Distoni, bazal gangliyon kaynaklı olduğu düşünülen ve istemsiz kas kasılmaları ile anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur. Erişkin başlangıç sıklıkla fokal, çocukluk başlangıç ise daha yaygın tutulumla seyreder. Etiyoloji genetik, edinsel/sekonder, idiyopatik ve ilaçla ilişkili nedenleri kapsar; blefarospazm ve servikal distoni gibi fokal formlar yaygındır. Dopa yanıtlı, myoklonik ve paroksismal distoniler gibi özel alt tipler tanımlanmıştır. Tedavi semptom odaklıdır; ilaçsız ve ilaçlı yöntemlerin yanı sıra derin beyin stimülasyonu seçilmiş, dirençli olgularda etkili olabilir. Distoni yaşam süresini genellikle kısaltmaz, ancak işlevselliği ve yaşam kalitesini etkiler.
Distoni Nedir?
Distoni, vücudun belirli bölgelerinde ya da yaygın olarak görülebilen, istemsiz kas kasılmaları ve anormal duruşlarla seyreden bir hareket bozukluğudur. Çoğu olguda sorun, hareket kontrolünden sorumlu sinir ağı olan bazal gangliyonların işlevindeki düzensizlikle ilişkilendirilir.
Stres, yorgunluk ve duygusal gerginlik distoni belirtilerini artırabilir; dinlenme ve uyku ise yakınmaları hafifletebilir.
Distoni Ne Sıklıkta Görülür?
Yayınlanan verilere göre İngiltere’de on binlerce, Amerika Birleşik Devletleri’nde ise yüz binlerce kişi distoni ile yaşamaktadır. Sıklık, distoninin alt tipine ve tanı ölçütlerine göre değişiklik gösterebilir.
Distoni Kimlerde Görülür?
Distoni çoğunlukla erişkin yaşta başlar ve tek bir vücut bölgesini etkileyen fokal tutulum daha yaygındır. Çocukluk çağında başlayan olgularda ise tutulumun yayılması ve birden fazla vücut bölgesinin etkilenmesi daha sık görülebilir.
Distoninin Nedenleri
Distoninin kesin nedeni her zaman belirlenemese de, beyin çekirdekleri/bazal gangliyonlar kaynaklı devre bozuklukları ön plandadır. Bazı olgularda travma, ilaç kullanımı veya toksinler sonrasında gelişebilir; birçok olgu ise idiyopatiktir (nedeni bilinmez).
Distoni Tipleri ve Sınıflaması
Distoni tipleri iki ana eksende değerlendirilir: klinik özellikler ve altta yatan nedenler.
- Klinik sınıflama: Başlangıç yaşı, tutulumun yayılımı (fokal, segmental, yaygın), eşlik eden hareket bozuklukları ve nörolojik bulgular.
- Etiyolojik sınıflama: Genetik geçişli, sinir sisteminde saptanabilir patolojisi olanlar, idiyopatik ve kazanılmış (travma/ilaç/toksin gibi) formlar.
- Blefarospazm: Kaş ve göz kapaklarında istemsiz kasılmalar.
- Servikal distoni: Boyun kaslarında kasılmalar ve anormal baş pozisyonları.
- Oromandibular distoni: Çene, ağız ve dil kaslarında kasılmalar.
- Spazmodik disfoni: Ses tellerini etkileyen laringeal kasılmalar.
- Yazıcı krampı/Müzisyen distonisi: Tekrarlayıcı el-bilek hareketlerine bağlı elde, parmaklarda ve önkolda kasılmalar.
- Alt ekstremite distonileri: Bacak, ayak ve parmaklarda kasılmalar.
Müzisyen Distonisi (Yazıcı Krampı)
Yineleyici, ince motor el-bilek hareketleri yapan kişilerde gelişebilir. Erken başlangıçlı yaygın distonide (DYT1 pozitif ya da negatif), gevşemesi gereken kasların hareket sırasında tersine kasılması ile tablo belirginleşir.
Dopa Yanıtlı Distoniler
Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar, parkinsoniyen özellikler eşlik edebilir ve dopamin tedavisine iyi yanıt verir.
Myoklonik Distoniler
El ve ayaklarda aniden başlayan, kısa süreli sıçrama tarzı istemsiz hareketlerle seyreder; ritmik veya düzensiz olabilir. Çoğu olgu kalıtsal kabul edilir ve beyin sapı ya da kortikal kaynaklı olabilir.
Paroksismal Distoniler ve Diskineziler
İstemsiz kasılmalar nöbetler şeklinde, aralıklı olarak ortaya çıkar; ataklar sırasında bilinç kaybı beklenmez.
X Geçişli Distoni-Parkinsonizm
Hızlı başlangıçlı seyredebilir ve kalıtsal geçiş gösterir.
İkincil Distoniler
Travma, ilaç kullanımı (tardiv distoni/diskinezi) veya zehirlenmelerin ardından gelişebilir.
Psikojenik Distoni
Klinik seyir, altta yatan psikojenik etkenlere ve hastalığın süresine göre değişkendir; tedavi ile erken dönemde düzelme olabileceği gibi uzun süre devam edebilir.
Başa Çıkma ve Prognoz
Distoni yaşam süresini genellikle kısaltmaz; ancak ağrı, fonksiyonel kısıtlılık ve yaşam kalitesinde azalmaya neden olabilir. Hastalıkla başa çıkma, kişiye özel değerlendirme ve semptomların hafifletilmesine odaklanan yaklaşımlarla mümkündür; nadiren tam düzelme görülebilir.
Tedavi
Genel Yaklaşım
Her hasta bireysel olarak değerlendirilir. İlaçsız yaklaşımlar, ilaç tedavileri ve cerrahi seçenekler birlikte ele alınır ve en uygun kombinasyon seçilir.
Cerrahi Yöntemler
Derin beyin stimülasyonu (beyin pili), lezyon cerrahisi ve periferal cerrahiler uygulanabilir.
Beyin Pili (DBS) Ne Zaman Düşünülür?
İdiyopatik veya genetik geçişli distonilerde ve diğer tedavilere yanıtsız, seçilmiş olgularda DBS bir seçenek olarak değerlendirilir.
DBS'nin Distonideki Yeri
DBS'nin distonide hangi mekanizma ile etkili olduğu tam açıklanamamıştır; ancak bazı hasta gruplarında kasılmalar, kontrolsüz hareketler ve ağrıda belirgin azalma sağlayabilir.
DBS Zamanlaması
Özellikle çocuklarda, hastalığın ilk yıllarında daha erken dönemde uygulanması daha iyi sonuçlarla ilişkilidir.
DBS İçin Uygun Hasta Grupları
İzole (primer) distoni, DYT1 pozitifliği, genç yaş, belirgin servikal distoni, ilaç kaynaklı (tardiv) ve myoklonik distoniler ile göz-kaş-ağız-çene distonilerinde uygun hasta seçimi yapıldığında olumlu sonuçlar bildirilmektedir. Bununla birlikte DBS her distoni hastasına uygun değildir.
Genetik Risk
Genetik geçiş söz konusu olabileceği için, genetik distonisi olan bireylerin çocuklarında risk artabilir; risk düzeyi alt tipe göre değişir.