Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu, 21. kromozomun trisomisi nedeniyle ortaya çıkan ve yaklaşık 1/700 doğumda görülen bir kromozomal durumdur. En sık tip tam trizomi 21 olup, mozaik ve Robertsonian translokasyon tipleri daha nadirdir; translokasyon tipi bazı olgularda kalıtsal olabilir. İleri anne yaşı başlıca risk faktörüdür; prenatal dönemde kombine tarama, dörtlü test ve cfDNA/NIPT yüksek duyarlılıkla risk saptar, kesin tanı CVS veya amniyosentez ile konur. Klinik spektrumda karakteristik dismorfik özellikler, hipotoni, doğuştan kalp kusurları, endokrin ve duyusal sorunlar yer alır; erken müdahale programları ve multidisipliner izlem gelişimsel çıktıları iyileştirir. Güncel tıbbi bakım ve kapsayıcı eğitimle yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi belirgin olarak artmıştır.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, 21. kromozomdan fazladan bir kopyanın bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Dünyada yaklaşık her 700 doğumdan birinde görülür ve entelektüel yetersizliklerin en yaygın kromozomal nedenlerindendir. En sık görülen tip tam trizomi 21 iken, bazı bireylerde yalnızca bir kısım hücrede fazlalık bulunan mozaik tip ve ekstra 21. kromozom materyalinin başka bir kromozoma eklendiği translokasyon tipi görülebilir.
Risk yaşla birlikte artsa da Down sendromu olan bebeklerin önemli kısmı genç annelerden de doğabilir. Baba yaşının etkisi daha sınırlıdır. Erken tanı, doğru bilgilendirme ve gelişimsel destek programları yaşam boyu sağlık ve bağımsızlığı güçlendirir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler bireyden bireye değişmekle birlikte bazı fiziksel ve tıbbi özellikler sıktır.
- Yukarı eğimli göz yarıkları, düz ve geniş yüz görünümü
- Tek avuç içi çizgisi, kısa parmaklar
- Hipotoni (kas gevşekliği) ve kısa boy
- Doğumsal kalp kusurları
- Tiroid işlev bozuklukları
- Görme-işitme sorunları, uyku apnesi
- Sık solunum yolu ve kulak enfeksiyonları
- Hafif-orta düzeyde zihinsel etkilenme; konuşma üretiminde zorlanma fakat sosyal becerilerde görece güçlü yönler
Erişkinlikte Alzheimer hastalığına benzer nörolojik değişiklik riski artabilir. Düzenli takip, bu durumların erken tanı ve yönetimini kolaylaştırır.
Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?
- Tam Trizomi 21 (%≈95): Tüm hücrelerde üç adet 21. kromozom bulunur.
- Mozaik Down Sendromu (%≈2): Hücrelerin bir bölümünde trizomi bulunur; klinik etkilenme daha hafif olabilir.
- Translokasyon Tipi (%≈3): Fazladan 21. kromozom materyali başka bir kromozoma bağlıdır; bazı olgularda kalıtsal olabilir.
Down Sendromu Neden Olur?
Çoğu olguda olay, yumurta veya sperm oluşumu sırasında kromozom ayrılmama hatasıdır. Bu hata sonucu 21. kromozomdan üç kopya oluşur. Daha nadiren, 21. kromozom materyali başka bir kromozoma yapışır (Robertsonian translokasyon). Mozaik tipte ise yalnızca bazı hücrelerde trizomi bulunur.
- İleri anne yaşı ile risk artar.
- Translokasyon tipinde nadiren kalıtsal geçiş görülebilir.
- Çevresel bir neden genellikle söz konusu değildir.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Gebelikte tarama testleri riski hesaplar; kesin tanı invaziv testlerle konur. Doğumdan sonra kan örneğinden yapılan karyotip analizi ile tanı doğrulanır ve tip belirlenir.
- Kombine tarama (1. trimester): Ense kalınlığı ölçümü ve anne kanındaki belirteçlerle risk hesaplanır.
- cfDNA/NIPT: Trizomi 21 için çok yüksek duyarlılığa sahip tarama testidir; tanı testi değildir.
- Üçlü/Dörtlü test (2. trimester): Biyokimyasal belirteçlere dayalı taramalar; dörtlü testin yakalama oranı genelde daha yüksektir.
- CVS/Amniyosentez: Kesinleştirici genetik inceleme sağlar; düşük riski küçük de olsa mevcuttur.
Üçlü ve Dörtlü Test
İkinci trimesterde yapılan bu kan testleri, belirteç kombinasyonlarına göre Down sendromu riskini hesaplar. Yakalama oranı dörtlü testte üçlü teste göre daha yüksektir.
Amniyosentez
Ultrason eşliğinde amniyotik sıvıdan örnek alınarak fetal hücrelerin kromozom analizi yapılır. Genellikle 15. haftadan sonra uygulanır ve kesin tanı sağlar.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi)
Gebeliğin erken döneminde (çoğunlukla 11–14. haftalar) plasentadan örnek alınarak kromozom analizi yapılır. Sonuçlar amniyosenteze göre daha erken elde edilir.
Down Sendromlu Kişilere Yaklaşım
Yaklaşım; saygı, kapsayıcılık ve bireyselleştirilmiş destek ilkelerine dayanır. Erken müdahale programları (fizyoterapi, konuşma terapisi, ergoterapi) ve özel eğitim, gelişimsel kazanımları artırır. Düzenli tıbbi kontrollerle kalp, tiroid, görme-işitme, uyku ve beslenme alanları izlenmelidir.
- Aile eğitimi ve psikososyal destek
- Kapsayıcı okul ortamları ve sosyal katılım fırsatları
- Aşı ve tarama programlarına uyum
- Gerektiğinde kardiyoloji, endokrinoloji, KBB ve göz dâhil multidisipliner izlem
Ergenlik Döneminde Down Sendromu
Ergenlikte duygudurum dalgalanmaları ve kilo alma eğilimi görülebilir. Düzenli fiziksel aktivite, dengeli beslenme ve yapılandırılmış sosyal etkinlikler bu dönemde destekleyicidir.
Down Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Down Sendromu Genetik Bir Hastalık mıdır?
Evet. 21. kromozomun üç kopyasıyla ilişkili bir kromozomal durumdur.
Down Sendromu Kalıtsal mıdır?
Çoğu olgu kalıtsal değildir. Translokasyon tipinde nadiren kalıtsal geçiş olabilir; bu durumlarda genetik danışmanlık önerilir.
Down Sendromu Doğuştan mı gelir?
Evet. Gebelik sırasında hücre bölünmesi hatası sonucu oluşur ve doğuştandır.
Down Sendromlu Çocuk Sahibi Olma Riski Açısından Hangi Ebeveynler Daha Yatkındır?
Risk, özellikle 35 yaş ve üzerindeki annelerde artar. Baba yaşının etkisi daha sınırlıdır.
Down Sendromu Riski Genetik mi yoksa Çevresel mi?
Genellikle rastlantısaldır; translokasyon tipinde nadiren kalıtsal olabilir. Belirli çevresel bir neden gösterilmemiştir.
Down Sendromu Riski En Çok Hangi Yaş Grubunda Görülür?
Risk anne yaşıyla kademeli yükselir; 35 yaş sonrası belirginleşir.
Down Sendromlu Bebek Sahibi Olma Riski Babada da Var mı?
Baba yaşıyla ilişkili küçük bir artış bildirilmiş olsa da belirleyici olan anne yaşıdır.
Gebelikte Down Sendromu Hangi Bulgularla Anlaşılır?
Ultrasonda ense kalınlığında artış, burun kemiği hipoplazisi gibi işaretler ve kan testlerinde risk artışı saptanabilir.
Anne Karnında Down Sendromu Nasıl Fark Edilir?
İkili/üçlü/dörtlü testler, ayrıntılı ultrason ve cfDNA/NIPT ile risk belirlenir; pozitif ya da yüksek risk durumunda CVS veya amniyosentezle tanı kesinleştirilir.
Gebelikte Down Sendromu Riskini Gösteren İşaretler Nelerdir?
İleri anne yaşı, tarama testlerinde yüksek risk sonucu ve belirli ultrason bulguları ileri inceleme gerektirebilir.
Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?
Güncel tıbbi bakım ve destekleyici hizmetlerle yaşam beklentisi son yıllarda belirgin şekilde artmıştır.
Down Sendromu Kaç Kromozom?
İnsanlarda tipik olarak 46 kromozom bulunur; Down sendromunda toplam kromozom sayısı çoğunlukla 47’dir.
Down Sendromu Ne Demek?
Terim, sendromu tanımlayan Dr. John Langdon Down’dan gelir; “sendrom” bir arada görülen belirti ve bulgular bütününü ifade eder.
Down Sendromu Neden Olur?
Başlıca neden, üreme hücrelerinde kromozom ayrılmama hatasıdır; nadiren translokasyon tipi kalıtsal olabilir.
Down Sendromu En Çok Kimlerde Görülür?
Risk, anne yaşı arttıkça yükselir; ancak Down sendromu tüm yaş gruplarındaki gebeliklerde görülebilir.
Down Sendromlu Çocuklar Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
Yaşam süresi bireysel sağlık durumu, eşlik eden sorunların yönetimi ve bakım olanaklarına göre değişir; günümüzde belirgin olarak uzamıştır.