Ewing Sarkomu Nedir? Kemikte Ağrı, Şişlik ve Hareket Sorunlarına Neden Olan Tümör
Ewing sarkomu, çocuk ve adölesanlarda daha sık görülen, çoğunlukla EWSR1-ETS gen füzyonlarıyla ilişkili küçük yuvarlak mavi hücreli bir tümördür. Klinik olarak kemik ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve bazen ateş-kilo kaybı gibi sistemik bulgularla seyreder; akciğer ve kemik iliği metastazı sık görülebilir. Tanı, görüntüleme eşliğinde yapılan biyopsi ve immünohistokimya ile moleküler testlerin kombinasyonu ile kesinleşir ve uygun evreleme yapılır. Standart tedavi; indüksiyon kemoterapisini takiben cerrahi ve/veya radyoterapi ile lokal kontrol, ardından konsolidasyon kemoterapisini içerir. Multidisipliner yaklaşım ve risk uyarlamalı tedaviler sağkalımı artırırken, tedavi sonrası geç etkiler ve fonksiyonel sonuçlar için düzenli izlemler gereklidir. Erken teşhis ve bütüncül bakım, komplikasyonları azaltır ve yaşam kalitesini iyileştirir.
Ewing Sarkomu Nedir?
Ewing sarkomu, çoğunlukla 10-20 yaş aralığında görülen, kemik ya da çevre yumuşak dokulardan kaynaklanan agresif bir tümördür. En sık uyluk kemiği, pelvis, kaburgalar ve omurga tutulur. Hızlı büyüme eğilimi gösterdiğinden erken tanı tedavi başarısı açısından kritiktir.
Hastalığın biyolojik temelinde genellikle EWSR1-ETS gen füzyonları gibi tanımlayıcı kromozomal değişiklikler bulunur. Bu nedenle kesin tanı, dokudan alınan örneğin histopatolojik ve moleküler incelemesiyle konur.
Ewing Sarkomunun Nedenleri ve Risk Faktörleri
Genetik Faktörler ve Kromozomal Değişiklikler
Vakaların büyük bölümünde EWSR1 geninin ETS ailesinden bir genle kaynaştığı (füzyon) translokasyonlar saptanır. Bu füzyonlar tümör hücrelerinin çoğalmasını tetikleyen başlıca mekanizmadır ve ayırt edici tanıda önemli yer tutar.
Çevresel Faktörler ve Bireysel Özellikler
Ewing sarkomu için belirlenmiş bir çevresel tetikleyici veya yaygın kalıtsal yatkınlık gösterilmemiştir. Bununla birlikte her hastada bireysel biyolojik farklılıklar ve tümörün moleküler özellikleri tedavi planını etkileyebilir.
Görülme Yaşı ve Cinsiyet
Vaka yoğunluğu ergenlik döneminde pik yapar ve erkeklerde biraz daha sık görülür. Hızlı kemik büyümesi dönemleri klinik fark edilebilirliği artırabilir.
Ewing Sarkomu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler çoğunlukla yerleşime bağlıdır. Aşağıdaki bulgular sık görülür:
- Gece artabilen sürekli kemik ağrısı ve hassasiyet
- Etkilenen bölgede şişlik ya da ısı artışı
- Hareket kısıtlılığı ve fonksiyon kaybı
- Açıklanamayan ateş, halsizlik, iştahsızlık ve kilo kaybı
- Kemik zayıflığına bağlı patolojik kırık
- Yüzeyel yerleşimde kızarıklık ve yumuşak doku şişliği
Kemikte Sürekli Ağrı ve Şişlik
Ağrı genellikle sinsi başlar, zamanla şiddetlenir ve şişliğe eşlik edebilir. Günlük aktiviteleri sınırlayabilir.
Hareket Kısıtlılığı ve Fonksiyon Kaybı
Tümörün ekleme veya çevre yumuşak dokulara baskısı hareket açıklığını azaltabilir. Uygun tedavi ve rehabilitasyon fonksiyonların geri kazanılmasına yardımcı olur.
Ateş, Halsizlik ve Kilo Kaybı
Bazı hastalarda sistemik belirtiler tabloya eşlik edebilir ve hastalığın yaygınlığını düşündürebilir.
Patolojik Kırık
Kemik bütünlüğü bozulduğunda hafif travmalarla bile kırık gelişebilir; bu durum tedavi planını ve iyileşme süresini etkiler.
Yumuşak Doku Şişliği ve Cilt Değişiklikleri
Yüzeyel kitlelerde kızarıklık, ısı artışı ve belirgin şişlik görülebilir.
Ewing Sarkomu Nasıl Teşhis Edilir?
Fizik Muayene ve Öykü
Hekim ağrının süresi, şiddeti ve fonksiyon etkisini sorgular; lokal hassasiyet, kitle ve hareket kısıtını değerlendirir.
Radyolojik Görüntüleme
Röntgen, manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve gerektiğinde bilgisayarlı tomografi lezyonun yayılımını ve cerrahi planlamayı aydınlatır. Evrelemede toraks BT ve tüm vücut taramaları (kemik sintigrafisi/PET) kullanılabilir.
Biyopsi ve Patolojik İnceleme
Kesin tanı, uygun teknikle alınan biyopsi örneğinin histopatoloji, immünohistokimya ve moleküler testlerle (ör. FISH/RT-PCR/NGS) değerlendirilmesiyle konur.
Hastalığın yalnızca lokal mi yoksa yaygın mı olduğunu belirlemek tedavi seçimini doğrudan etkiler; akciğer ve kemik iliği metastazı özellikle araştırılır.
Ewing Sarkomunun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kemoterapi
Çoklu ajan kemoterapi genellikle ilk basamaktır; tümörü küçülterek cerrahi veya radyoterapi için uygun koşullar sağlar. Tedavi şemaları hastanın risk profiline göre uyarlanır.
Cerrahi Tedavi
Uygun olgularda tümörün geniş rezeksiyonu hedeflenir. Sağlıklı dokuların korunması ve fonksiyonların sürdürülmesi esastır.
Radyoterapi
Cerrahiye uygun olmayan, sınırları belirsiz veya pozitif cerrahi sınır bulunan durumlarda lokal kontrol için radyoterapi uygulanabilir.
Multidisipliner Yaklaşım
Ortopedi/onkoloji cerrahisi, medikal onkoloji, radyasyon onkolojisi, patoloji, radyoloji ve rehabilitasyon ekiplerinin eşgüdümü sonuçları iyileştirir.
Tedavi Sonrası İzlem ve İyileşme
Düzenli kontroller, görüntüleme ve laboratuvar izlem nüksü erken saptamaya yardımcı olur. Fizik tedavi ve psikososyal destek iyileşmeyi hızlandırır.
Ewing Sarkomu Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Tedavisiz olgularda akciğer, diğer kemikler ve kemik iliğine yayılım riski artar; bu durum sağkalımı olumsuz etkiler.
Kemik ve Eklem Fonksiyonlarının Kaybı
İlerlemiş hastalık kemik bütünlüğünü bozar, eklem hareketlerini kısıtlar ve kalıcı fonksiyon kaybına yol açabilir.
Hayati Risk ve Komplikasyonlar
İleri evre tümör yükü, enfeksiyon ve organ işlev bozuklukları gibi komplikasyonlarla yaşamı tehdit edebilir.
Ewing Sarkomu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Ewing sarkomu nedir?
Çoğunlukla çocuk ve genç erişkinlerde görülen, kemik veya yumuşak dokudan kaynaklanan kötü huylu bir tümördür.
Hangi yaşlarda daha sık görülür?
En sık 10-20 yaş arasında saptanır, erkeklerde biraz daha yaygındır.
Belirtileri nelerdir?
Yerel kemik ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı; bazı olgularda ateş ve kilo kaybı görülebilir.
Tanı nasıl konur?
Görüntüleme yöntemleriyle değerlendirme sonrası biyopsi ile histopatolojik ve moleküler doğrulama yapılır.
Tedavi edilebilir mi?
Uygun kemoterapi, cerrahi ve/veya radyoterapi kombinasyonlarıyla kür ve uzun süreli kontrol mümkündür.
Kalıtsal mıdır?
Genellikle kalıtsal değildir; çoğu vakada somatik gen füzyonları söz konusudur.
Hangi kemiklerde daha sık görülür?
Uyluk kemiği ve pelvis başta olmak üzere uzun kemikler, kaburgalar ve omurga tutulabilir.
Evet; akciğer, kemik iliği ve diğer kemiklere yayılım görülebilir, bu nedenle erken tedavi önemlidir.
Hangi tedavi yöntemleri kullanılır?
Çoklu ajan kemoterapi, cerrahi rezeksiyon ve radyoterapi; hasta ve tümör özelliklerine göre birlikte planlanır.
Hastalar nelere dikkat etmelidir?
Düzenli kontrolleri aksatmamak, tedaviye uyum göstermek, rehabilitasyon ve psikolojik destekten yararlanmak önemlidir.