Fetal DNA Testi Nedir? Fetal DNA Testi Neden ve Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi (NIPT), anne plazmasındaki hücre dışı fetal DNA’yı analiz ederek Trizomi 21/18/13 ve cinsiyet kromozomu anomalileri için 10. haftadan itibaren yüksek doğrulukla tarama yapar. Non‑invazivdir, fetüse risk oluşturmaz ve sonuçlar genellikle 1–2 haftada raporlanır. Bununla birlikte test tanı koydurmaz; yüksek risk saptandığında amniyosentez veya CVS ile doğrulama gereklidir. Düşük fetal fraksiyon, plasental mozaisizm, vanishing twin, maternal kromozomal varyasyonlar gibi etkenler yanlış sonuçlara veya sonuçsuzluğa yol açabilir. Test; ileri anne yaşı, anormal ultrason bulgusu, biyokimyasal taramada yüksek risk veya önceki anöploidi öyküsü olanlarda özellikle yararlıdır ve ayrıntılı ultrason ile genetik danışmanlıkla birlikte değerlendirilmelidir.

Fetal DNA Testi Nedir?

Fetal DNA testi (NIPT), hamilelikte anne kanında dolaşan plasenta kaynaklı hücre dışı fetal DNA’nın (cfDNA) analizine dayanan, non-invaziv bir genetik tarama yöntemidir. En sık olarak Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve bazı cinsiyet kromozomu sayısal bozukluklarının riskini değerlendirir.

Test, genellikle 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilir, fetüse müdahale içermez ve sonuçlar çoğu merkezde 5–14 gün içinde bildirilir. Yüksek performansına rağmen tarama niteliğindedir; pozitif (yüksek risk) sonuçlar tanısal testlerle doğrulanmalıdır.

Fetal DNA Testi Kimler İçin Uygundur?

NIPT, bebeğin kromozomal sağlığı hakkında erken ve ayrıntılı risk değerlendirmesi almak isteyen pek çok gebeye önerilebilir; bazı gruplarda ise özellikle yararlıdır.

35 yaş ve üzeri anne adayları (ileri anne yaşı)
Ultrason muayenesinde anomali şüphesi olanlar
İkili/üçlü taramada yüksek risk saptananlar
Önceki gebelikte anöploidi öyküsü bulunanlar
Ailede kromozomal/genetik hastalık öyküsü olanlar
Girişimsel tanı testlerini tercih etmeyen gebeler
Çoğul gebeliklerde merkez ve yöntem uygunluğu değerlendirilerek

Hangi testin uygun olduğuna bireysel riskler, gebelik haftası ve aile tercihi göz önünde bulundurularak hekim ve/veya genetik danışmanla karar verilmelidir.

Fetal DNA Testi Neden Yapılır?

Bu testin temel amacı, sık görülen kromozomal bozukluklar için erken dönemde, yüksek doğrulukla tarama yaparak gereksiz girişimsel işlemleri azaltmak ve takip planını şekillendirmektir.

Trizomi 21, 18 ve 13 için risk değerlendirmesi
Cinsiyet kromozomu anöploidilerinin taranması
Erken ve non-invaziv bilgi sağlayarak klinik yönetimi destekleme
Yüksek risk saptanan olgularda tanısal testlere yönlendirme

NIPT, tüm genetik hastalıkları ve yapısal anomalileri saptamaz; ayrıntılı ultrason ve standart antenatal bakımın yerini almaz.

Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?

İşlem, anne adayının kolundan alınan kan örneği ile başlar. Plazmadaki cfDNA ayrıştırılır ve ileri dizileme/istatistiksel sayım yöntemleriyle analiz edilerek belirli kromozomlarda beklenen kopya sayılarına göre risk raporu oluşturulur.

Rapor genellikle “düşük risk” ya da “yüksek risk” şeklinde yorumlanır. Düşük fetal fraksiyon (çoğunlukla %4’ün altı), erken gebelik haftası, yüksek vücut kitle indeksi veya vanishing twin gibi durumlar sonucu etkileyebilir; bu hallerde tekrar örnekleme ya da alternatif tanısal yaklaşımlar gerekebilir.

Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılmalıdır?

Test en uygun olarak 10. gebelik haftasından sonra yapılır; bu dönemde cfDNA miktarı genellikle yeterli düzeye ulaşır. Açlık gerekmez. Zamanlama, gebeliğin özellikleri, ultrason bulguları ve annenin klinik durumu dikkate alınarak hekim tarafından planlanır.

Fetal DNA Testi ile Tespit Edilebilen Hastalıklar

Down sendromu (Trizomi 21)
Edwards sendromu (Trizomi 18)
Patau sendromu (Trizomi 13)
Cinsiyet kromozomu anöploidileri (ör. Turner, Klinefelter)

Bazı paneller mikro delesyonlar için ek tarama sunabilir; ancak bu testlerin klinik faydası ve doğruluğu her durumda net değildir. Kapsam seçimi, klinik gereksinim ve danışmanlıkla belirlenmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Fetal DNA Testi Güvenilir mi?

NIPT, özellikle Trizomi 21 için çok yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir; Trizomi 18 ve 13 için de performans yüksektir. Yine de tarama testidir ve kesin tanı sağlamaz.

Fetal DNA Testi Riskli mi?

Hayır. Sadece anne kanı kullanıldığı için fetüs açısından girişimsel işlem riskleri (düşük vb.) yoktur.

Fetal DNA Sonuçları Ne Kadar Sürede Çıkar?

Sonuçlar çoğunlukla 5–14 gün içinde raporlanır; merkeze göre süre değişebilir.

Fetal DNA Sonuçları Her Zaman Güvenilir mi?

Düşük fetal fraksiyon, plasental mozaisizm, vanishing twin, maternal kromozomal varyasyonlar veya nadiren maligniteler yalancı pozitif/negatif sonuçlara ya da sonuçsuzluğa yol açabilir. Şüpheli veya yüksek riskli sonuçlar tanısal testlerle doğrulanmalıdır.

Fetal DNA ile Birlikte Yapılan Başka Testler Var mı?

Detaylı ilk trimester ultrasonu (ense saydamlığı dahil), ikinci trimester ayrıntılı anatomi ultrasonu ve gerektiğinde diğer genetik testlerle birlikte değerlendirilmesi önerilir.

Fetal DNA Testi ile Amniyosentez Arasındaki Fark Nedir?

NIPT, tarama testidir ve tanı koymaz; amniyosentez/CVS ise kromozomal analize olanak tanıyan tanısal işlemlerdir. Amniyosentezin düşük riski çok düşüktür ancak mevcuttur; NIPT’de böyle bir risk yoktur.