Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Neden Olur?
Galaktozemi, Leloir yolu enzimlerinden GALT, GALK veya GALE’deki genetik bozukluklara bağlı olarak galaktozun metabolize edilemediği otozomal resesif bir hastalıktır. Toksik ara ürünlerin (özellikle galaktoz-1-fosfat ve galaktitol) birikimi hepatik disfonksiyon, katarakt, nörogelişimsel sorunlar ve sepsis riskine yol açar. Tanı, yenidoğan tarama programlarıyla başlar; eritrosit GALT aktivitesi, galaktoz-1-fosfat düzeyi ve moleküler analizlerle doğrulanır. Tedavinin temelini ömür boyu laktoz/galaktoz kısıtlı diyet oluşturur; uygun formül mamalar ve mikronutrient takviyeleri, düzenli biyokimyasal ve klinik izlemle birlikte planlanır. Erken ve sürekli yönetim morbiditeyi azaltır; tedavisiz olgularda karaciğer yetmezliği, E. coli sepsisi ve nörolojik sekeller görülebilir. Laktoz intoleransından farklı olarak galaktozemi sistemik, kalıcı ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edici bir metabolik bozukluktur.
Galaktozemi nedir?
Galaktozemi, sütteki laktozdan açığa çıkan galaktozun enerjiye dönüştürülemediği kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Galaktoz ve ara ürünlerinin birikimi özellikle karaciğer, göz ve sinir sistemi üzerinde toksik etki yaratarak kısa sürede ciddi bulgulara yol açabilir. Erken tanı ve beslenme düzenlemesi yapılmadığında sarılık, kusma, kilo alamama ve enfeksiyon riski hızla artar.
Normalde galaktoz, Leloir yolu üzerinden glikoz-1-fosfata dönüştürülerek enerji döngüsüne katılır. Bu süreçte GALK, GALT ve GALE enzimleri görev alır. Enzim eksikliği ya da işlev kaybı, galaktoz-1-fosfat ve galaktitol birikimine neden olarak hücresel dengeyi bozar ve çoklu organ etkilenimine yol açar.
Galaktozemi çeşitleri
Galaktozemi, etkilenen enzime göre sınıflanır:
- Tip 1 (klasik galaktozemi): GALT eksikliği
- Tip 2: Galaktokinaz (GALK) eksikliği
- Tip 3: Epimeraz (GALE) eksikliği
Klasik tip sistemik ve ağır seyrederken, GALK eksikliğinde katarakt daha belirgin olabilir. Galaktozemi, yalnızca sindirim yakınmaları görülen laktoz intoleransından farklı olarak sistemik etkiler yaratır.
Galaktozemi neden olur?
Hastalığın temelinde galaktozu parçalayan enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar yer alır. Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu değişiklikler enzim aktivitesini azaltır ya da ortadan kaldırır; sonuçta galaktozun toksik ara ürünleri vücutta birikir ve organ hasarı gelişir.
GALT enzim eksikliği ve genetik
Klasik galaktozemide eritrosit GALT aktivitesi belirgin olarak düşüktür. Genetik mutasyonlar enzimin yapı ve işlevini bozarak metabolik yolu kesintiye uğratır; bu da karaciğer hasarı, katarakt ve sepsis riskini artırır.
Galaktozemi kalıtsal mı?
Evet. Galaktozemi otozomal resesif kalıtılır; bireyin hasta olması için her iki ebeveynden de hatalı gen kopyasını alması gerekir. Ailelere genetik danışmanlık verilmesi, gelecekteki gebelikler için risk değerlendirmesinde önemlidir.
Galaktozemi belirtileri nelerdir?
Yakınmalar genellikle sütle beslenmenin başlamasından sonra ortaya çıkar ve hızla ağırlaşabilir. Erken fark edilmesi kalıcı hasarın önlenmesi için kritik önemdedir.
Yenidoğan ve bebeklerde belirtiler
- Sarılık, ciltte solukluk
- Beslenme güçlüğü, kusma
- Kilo alamama, gelişim geriliği
- Hepatomegali, karın şişliği
- Hipoglisemi ve ciddi enfeksiyonlara (özellikle E. coli) yatkınlık
Uygun ve hızlı diyet düzenlemesi ilerleyen komplikasyonların önüne geçer.
Yetişkinlerde belirtiler ve riskler
- Katarakt ve görme sorunları
- Karaciğer fonksiyon bozukluğu
- Nörolojik ve bilişsel güçlükler, konuşma bozukluğu
- Sürekli yorgunluk; kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğu
Geç tanı alan bireylerde sosyal ve akademik uyum güçlükleri görülebilir.
Galaktozemi tanısı nasıl konulur?
Tanı, klinik şüphe ve laboratuvar testlerinin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Erken tanı yaşam boyu prognozu olumlu etkiler.
Yenidoğan tarama testleri
Tarama programlarında toplam galaktoz düzeyi ve/veya GALT aktivitesi değerlendirilir. Pozitif saptanan bebekler gecikmeden doğrulama testlerine yönlendirilir.
Galaktozemi tanısında kullanılan laboratuvar testleri
Eritrosit GALT aktivitesi, kan galaktoz-1-fosfat düzeyi ve genetik analizler tanıyı doğrular ve tip ayrımını sağlar. Ek olarak karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayenesi eşlik eden hasarı gösterebilir.
Galaktozemi tedavisi ve yönetimi
Tedavinin temeli, galaktoz yükünü azaltmaya yönelik ömür boyu diyet ve düzenli klinik izlemdir. Amaç toksik birikimi önleyerek organ hasarını engellemektir.
Diyetle tedavi
Laktoz/galaktoz içeren besinler diyetten çıkarılır. Bebeklerde uygun formül (örneğin soya bazlı veya laktozsuz, galaktozsuz seçenekler) tercih edilir; kalsiyum ve D vitamini desteği gerekebilir. Tedavi kişiye özel planlanmalı ve uzman eşliğinde izlenmelidir.
Galaktozemi hastalarında yasaklı besinler
- Süt ve süt ürünleri (peynir, yoğurt, kefir, tereyağı vb.)
- Süt/peynir/peyniraltı suyu tozu içeren işlenmiş gıdalar
- Sütlü tatlılar ve çikolatalar
- İçeriğinde laktoz bulunan ilaç ve takviyeler (etiket kontrolü gereklidir)
Ürün etiketlerinin dikkatle okunması ve diyetisyen desteği önerilir.
Galaktozemi tedavi edilmezse ne olur?
Tedavisiz olgularda karaciğer yetmezliği, katarakt, kalıcı nörogelişimsel sorunlar ve yaşamı tehdit eden sepsis görülebilir. Erken müdahale ve düzenli takip bu riskleri belirgin biçimde azaltır.
Galaktozemi ile ilgili sıkça sorulan sorular
Galaktozemi nedir ve belirtileri nelerdir?
Galaktozun metabolize edilemediği genetik bir hastalıktır; yenidoğanda sarılık, kusma, kilo alamama ve karaciğer büyümesiyle belirti verebilir.
Galaktozemi hastaları hangi besinleri tüketemez?
Süt ve süt ürünleri ile laktoz/galaktoz içeren işlenmiş gıdalar tüketilmemelidir.
Galaktozemi ve laktoz intoleransı arasındaki fark nedir?
Laktoz intoleransı sindirim temelli ve genellikle geçici yakınmalarla seyreder; galaktozemi ise sistemik ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir metabolik hastalıktır.
Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan taraması, enzim aktivitesi ölçümü, galaktoz-1-fosfat düzeyi ve genetik analizlerle.
Galaktozemi kalıcı bir hastalık mıdır?
Evet, yaşam boyu sürer; diyet ve düzenli takip ile komplikasyonlar azaltılabilir.
Yenidoğan taramasında galaktozemi nasıl anlaşılır?
Topuk kanında toplam galaktoz ve/veya GALT aktivitesi değerlendirilir; pozitif sonuçlar doğrulama testleriyle netleştirilir.
Galaktozemide diyet tedavisi nasıl uygulanır?
Laktoz/galaktoz kısıtlı beslenme, uygun formül seçimi ve mikronutrient desteği ile; uzman kontrolünde sürdürülmelidir.
Galaktozemi hangi organları etkiler?
Başlıca karaciğer, göz (katarakt), merkezi sinir sistemi ve böbrek.
Galaktozemi olan kişilerin yaşam beklentisi nasıldır?
Erken tanı ve doğru yönetimle yaşam süresi normale yaklaşabilir; tedavisiz olgularda ciddi morbidite ve mortalite riski vardır.
Galaktozemide aile planlaması için ne yapılmalıdır?
Taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık önerilir; gebelik öncesi ve sırasında risk değerlendirmesi yapılmalıdır.
Galaktozemi neden olur?
Galaktozu parçalayan enzimleri kodlayan genlerdeki (çoğunlukla GALT) mutasyonlar nedeniyle.
Galaktozemi nedir?
Galaktozun enerjiye dönüştürülemediği, diyete duyarlı kalıtsal bir metabolik hastalıktır.