Gebelikte Tanısal Testler Nelerdir?

Gebelikte tanısal testler, tarama testlerinde artmış risk veya ultrasonografik anomali saptandığında kromozomal ve genetik hastalıkların doğrulanması amacıyla uygulanır. Koryon villus biyopsisi 10-13. haftalarda, amniyosentez 16-20. haftalarda, kordosentez ise ileri haftalarda seçilmiş vakalarda tercih edilir. Bu invaziv işlemler düşük ve kanama gibi küçük fakat gerçek riskler içerdiğinden işlem öncesi bilgilendirme ve genetik danışmanlık gerektirir. NIPT ve ikili/üçlü/dörtlü testlerin tarama niteliğinde olduğu, tanı koymadığı özellikle vurgulanmalıdır. Doğru zamanlama ve uygun endikasyonla yapıldığında bu testler, gebelik yönetimi ve aileye danışmanlık açısından yüksek klinik değer sunar.

Gebelikte Tanısal Test Nedir?

Gebelikte tanısal testler, bebeğin kromozomal ve belirli genetik hastalıkları açısından kesin tanı koymak amacıyla uygulanan invaziv işlemlerdir. Başlıca yöntemler koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez ve kordosentezdir. Bu testler tarama testlerinden farklıdır; NIPT (fetal DNA), ikili ya da üçlü/dörtlü testler yalnızca risk hesaplar, tanı koymaz. Tanısal bir işleme karar verilmeden önce gebelik haftası, ultrason bulguları, aile öyküsü ve ebeveynlerin tercihleri birlikte değerlendirilir.

Gebelikte Tanısal Testler Ne Zaman Yapılır?

Zamanlama, gebelik haftası ve klinik endikasyona göre belirlenir. Aşağıdaki aralıklar genel uygulamayı özetler; bireysel farklılıklar olabilir.

İlk Trimester (0-13. hafta)

Gebeliğin doğrulanması, temel kan ve idrar testleri, kan grubu ve Rh değerlendirmesi.
Erken ultrason ile fetal kalp atımı ve gebelik haftasının belirlenmesi.
Tarama: İkili tarama ve/veya NIPT ile kromozomal anomali riski değerlendirilir.
Tanısal: Koryon villus biyopsisi (CVS) genellikle 10-13. haftalarda yapılabilir.

İkinci Trimester (14-26. hafta)

Tarama: Üçlü veya dörtlü tarama testleri belirli anomaliler için risk hesaplar.
Detaylı ultrason (20-22. haftalar) ile fetal anatomi ayrıntılı incelenir.
Tanısal: Amniyosentez sıklıkla 16-20. haftalarda uygulanır.

Üçüncü Trimester (27-40. hafta)

Fetal iyilik değerlendirmeleri: Non-stres test (NST) ve biyofizik profil (BPP).
Seçilmiş olgularda tanısal: Kordosentez, özellikle hematolojik değerlendirme veya intrauterin tedavi gereksiniminde düşünülebilir.

Gebelikte Tanısal Testler Neden Yapılır?

Tanısal testler; tarama testlerinde yüksek risk saptandığında, ultrasonografide anomali görüldüğünde, ailede kalıtsal hastalık öyküsü ya da ebeveynlerde taşıyıcılık bulunduğunda ve bazı enfeksiyon şüphelerinde kesin tanı sağlamak için yapılır. Bu sayede Down sendromu ve diğer trizomiler gibi kromozomal bozukluklar, bazı monogenik hastalıklar ve kan hastalıkları doğrulanabilir. İşlemler düşük, kanama ve enfeksiyon gibi küçük de olsa riskler içerdiğinden bilgilendirilmiş onam ve genetik danışmanlık önemlidir.

Tanısal Test Uygulanan Durumlara Bazı Örnekler

Aşağıdaki durumlarda tanısal test önerisi gündeme gelebilir:

NIPT veya ikili/üçlü/dörtlü taramada yüksek risk saptanması.
Ultrasonografide kromozomal anomali ile ilişkili belirti veya yapısal anomali görülmesi.
Önceki gebelikte genetik hastalık öyküsü bulunması.
Ebeveynlerden birinde bilinen genetik taşıyıcılık.
Tekrarlayan gebelik kaybı veya ölü doğum öyküsü.
Enfeksiyon şüphesi ya da fetal anemi şüphesi.
Bilgilendirilmiş aile isteği ve uzman önerisi sonrası.

Gebelikte Tanısal İşlemler Nelerdir?

Perinatoloji ve yüksek riskli gebelik birimlerinde uygulanan başlıca tanısal işlemler aşağıdadır. Yöntem seçimi gebelik haftası, endikasyon ve aile tercihlerine göre yapılır.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS): Plasental dokudan örnek alarak kromozomal ve bazı genetik analizlerin yapılmasını sağlar; genellikle 10-13. haftalarda uygulanır.
Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan örnek alınarak kromozomal ve genetik inceleme yapılır; sıklıkla 16-20. haftalarda gerçekleştirilir.
Kordosentez: Fetal damardan kan örneği alınarak kromozomal anormallikler, kan hastalıkları ve enfeksiyonlar araştırılabilir; ileri haftalarda seçilmiş olgularda kullanılır.
Fetal Cilt Biyopsisi: Nadir olarak belirli genetik cilt hastalıklarının tanısında uygulanır.
Preimplantasyon Genetik Test (PGT/PGD): Tüp bebek sürecinde embriyolara yapılan genetik incelemedir; prenatal tanısal testlerle karıştırılmamalıdır.

Amniyosentez

16-22. haftalarda amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılan tanısal testtir. Kromozomal bozuklukların doğrulanmasında güvenilir sonuç verir. Nadiren kanama, enfeksiyon ve düşük riski taşır; işlem öncesi ve sonrası takip önerilir.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Genellikle 10-13. haftalarda plasental dokudan örnek alınır ve hızlı kromozomal analiz imkanı sunar. Erken gebelikte tanı sağlar; kanama ve düşük riski düşük olmakla birlikte mevcuttur.

Kordosentez

Genellikle 18. haftadan sonra fetal damardan kan örneklemesi ile uygulanır. Genetik değerlendirme yanında fetal anemi gibi durumlarda tanısal ve bazen tedavi amaçlı kullanılabilir. Erken doğum ve kanama gibi riskler nadirdir.

Fetal Cilt Biyopsisi

Nadir endikasyonlarda, belirli genetik cilt hastalıklarının tanısı için fetoskopi eşliğinde cilt örneklemesi yapılabilir. Zamanlama ve gereklilik vaka bazında belirlenir.

Preimplantasyon Genetik Test (PGT/PGD)

Tüp bebek tedavisinde embriyolardan biyopsi alınarak genetik değerlendirme yapılır ve sağlıklı embriyo seçimine yardımcı olur. Gebelik oluştuktan sonra uygulanan prenatal tanısal testlerin yerini tutmaz.