Genetik Hastalıklar Nelerdir? Türleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Genetik hastalıklar, gen, kromozom veya mitokondriyal DNA düzeyindeki kalıtsal ya da de novo mutasyonlardan kaynaklanır ve yaşamın farklı evrelerinde belirti verebilir. Risk değerlendirmesi için tarama testleri, kesin tanı için ise moleküler analizler ile CVS ve amniyosentez gibi invaziv yöntemler kullanılır. Yönetim hastalığa özgüdür; kür sağlayan tedaviler sınırlı olsa da semptom kontrolü, komplikasyonların önlenmesi ve genetik danışmanlık hasta bakımının temelini oluşturur. SMA, kistik fibrozis, orak hücre anemisi, DMD, hemofili ve talasemi gibi hastalıklar sık görülürken; epigenetik ve çevresel etkileşimler de hastalık seyrini etkileyebilir.
Genetik Hastalık Nedir?
Genetik hastalık, DNA’daki kalıcı değişiklikler nedeniyle gelişen ve çoğu zaman kuşaktan kuşağa aktarılabilen sağlık sorunlarını ifade eder. Bu hastalıklar tek bir gende, birden fazla gende, kromozom sayısı ya da yapısında veya mitokondriyal DNA’da oluşan bozukluklardan kaynaklanabilir.
Genetik testler; prenatal taramalar, taşıyıcılık taramaları ve tanısal moleküler analizler yoluyla, riskin belirlenmesi, erken tanı ve uygun takip planının oluşturulmasına yardımcı olur.
Genetik Hastalıklar Nasıl Oluşur?
Genetik hastalıklar, kalıtsal mutasyonların nesiller boyunca aktarılmasıyla veya bireyde ilk kez ortaya çıkan de novo değişikliklerle gelişebilir. Radyasyon, bazı kimyasallar ve biyolojik etkenler DNA hasarını artırabilir; epigenetik düzenlemeler ise gen ifadesini değiştirerek tablonun şiddetini etkileyebilir.
Genetik Hastalıklar Ne Zaman ve Nasıl Anlaşılır?
Belirtiler doğum öncesinden erişkin çağa kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabilir. Doğum öncesi taramalar ve ultrason bulguları, çocuklukta gelişimsel gecikmeler veya yapısal anomaliler, erişkinde aile öyküsü ve klinik belirtiler tanı sürecini tetikler. Genetik danışmanlık, testlerin kapsam ve kısıtlarını anlamada önemlidir.
Hamilelikte Genetik Hastalıkların Tanısı
Gebelikte risk değerlendirmesi için ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri ile NIPT ve ayrıntılı ultrason kullanılır. Yüksek risk saptandığında kesin tanı amacıyla koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez tercih edilebilir.
- Kan temelli tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü)
- Non-invaziv prenatal test (NIPT)
- Koryon villus örneklemesi (CVS)
- Amniyosentez
- Ultrasonografi ve detaylı fetal değerlendirme
- Genetik danışmanlık
Genetik Hastalıkların Nedenleri Nelerdir?
Genetik hastalıkların temelinde gen mutasyonları, kromozom sayı veya yapı anomalileri, mitokondriyal DNA değişiklikleri ve epigenetik mekanizmalar bulunur. Bu değişiklikler kalıtsal olabilir ya da çevresel etkenlerin tetiklemesiyle sonradan gelişebilir.
- Gen mutasyonları
- Kromozom sayısında bozukluklar
- Kromozom yapısal anomalileri
- Mitokondriyal DNA mutasyonları
- Kalıtsal geçiş ve ailevi yatkınlık
- Spontan (de novo) mutasyonlar
- Çevresel faktörlerin etkileri
- Multifaktöriyel nedenler
- Epigenetik değişiklikler
Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Toplumda daha sık bilinen bazı genetik hastalıklar aşağıda özetlenmiştir. Tanı ve tedavi yaklaşımları hastalıktan hastalığa değişir.
- SMA (Spinal müsküler atrofi)
- Kistik fibrozis
- Orak hücre anemisi
- Duchenne kas distrofisi (DMD)
- Huntington hastalığı
- Fenilketonüri (PKU)
- Tay-Sachs hastalığı
- Hemofili
- Talasemi
- Marfan sendromu
- Down sendromu
- Turner sendromu
- Klinefelter sendromu
- Ailesel Akdeniz ateşi (FMF)
- Albinizm
- Brakidaktili
- Waardenburg sendromu
- Polikistik böbrek hastalığı
- Herediter spastik paraparezi
- Retinitis pigmentosa
Kistik Fibrozis
Solunum ve sindirim sistemlerinde koyu, yapışkan salgılarla seyreden kalıtsal bir hastalıktır; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve beslenme sorunlarına yol açabilir.
Orak Hücre Anemisi
Kırmızı kan hücrelerinin şekil değişikliği sonucu ağrılı krizler, anemi ve organ hasarı riski ortaya çıkar; damar içi akış bozulabilir.
Duchenne Kas Distrofisi (DMD)
Çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas zayıflığı ve kaybı ile seyreden bir kas hastalığıdır; kalp ve solunum kasları etkilenebilir.
Huntington Hastalığı
Kalıtımsal nörodejeneratif bir hastalıktır; istemsiz hareketler, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle ilerler.
Fenilketonüri (PKU)
Fenilalanin metabolizmasının bozulduğu kalıtsal bir metabolik hastalıktır; diyet yönetimi yapılmazsa nörogelişimsel sorunlara yol açabilir.
Tay-Sachs Hastalığı
Sinir sistemi hücrelerinde zararlı madde birikimiyle erken çocuklukta ağır nörolojik kayıplar gelişebilir.
Hemofili
Pıhtılaşma faktör eksiklikleri nedeniyle kanamalar uzun sürer; eklem içi ve spontan kanamalar görülebilir.
Talasemi
Hemoglobin sentezindeki bozukluklar kronik anemiye neden olur; büyüme-gelişme etkilenebilir.
Marfan Sendromu
Bağ dokusunu etkileyerek iskelet, göz ve kardiyovasküler sistemde sorunlara yol açar; aort kökü genişlemesi önemli bir risk olabilir.
Down Sendromu
Kromozom fazlalığına bağlı gelişimsel ve fiziksel farklılıklarla seyreder; doğumsal kalp hastalıkları eşlik edebilir.
Turner Sendromu
Yalnızca kadınlarda görülen, X kromozomu eksikliği ile karakterize durumdur; kısa boy, infertilite ve kardiyak-renal anomaliler sık görülür.
Klinefelter Sendromu
Erkeklerde ekstra X kromozomu bulunmasıyla seyreder; infertilite, hipogonadizm ve öğrenme güçlükleri ile ilişkilidir.
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Ataklar halinde ateş, karın ve eklem ağrısı ile seyreder; uygun tedavi olmazsa amiloidoz gelişebilir.
Albinizm
Melanin sentezindeki yetersizlik nedeniyle açık pigmentasyon, görme sorunları ve ışığa hassasiyet görülür.
Brakidaktili (Parmak Kısalığı)
Parmak kemiklerinin kısa olduğu, çoğu zaman hafif seyirli bir kalıtsal durumdur; genellikle işlevi belirgin azaltmaz.
Waardenburg Sendromu
İşitme kaybı ve saç, cilt, iris pigmentasyon farklılıkları ile tanınır; fenotipik çeşitlilik gösterebilir.
Polikistik Böbrek Hastalığı
Böbreklerde çok sayıda kistin geliştiği kalıtsal bir hastalıktır; hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği görülebilir.
Herediter Spastik Paraparezi
Omurilik yollarının etkilenmesine bağlı alt ekstremitelerde spastisite ve güçsüzlük gelişir; yürüme kısıtlanabilir.
Retinitis Pigmentosa
Retinada dejenerasyonla gece körlüğü ve görme alanı daralması ortaya çıkar; zamanla ilerleyebilir.
Sıkça Sorulan Sorular
Genetik Hastalık Ne Demek?
DNA’daki kalıtsal veya yeni mutasyonlara bağlı gelişen ve gen ifadesini ya da kromozomal dengeyi bozan hastalıkları tanımlar.
Genetik Hastalık ve Kalıtsal Hastalık Aynı Şey Mi?
Kalıtsal her hastalık genetik temellidir; ancak bazı genetik hastalıklar aileden geçmeyip bireyde ilk kez gelişen mutasyonlarla ortaya çıkabilir.
Genetik Hastalıklar Önceden Bilinebilir Mi?
Tarama testleri risk değerlendirmesi yapar, tanısal genetik analizler ise kesin tanıyı destekler. Prenatal testler ve genetik danışmanlık erken planlama için önemli araçlardır.