Genetik Test Nedir? Kimlere Yapılır ve Hangi Durumlarda Uygulanır?

Genetik testler, DNA düzeyinde varyantların saptanmasıyla kalıtsal hastalıkların tanısı, taşıyıcılık durumunun belirlenmesi ve hastalık risklerinin öngörülmesi için kullanılır. Örnekler kan, tükürük veya amniyotik sıvıdan alınır; PCR ve yeni nesil dizileme gibi yöntemlerle analiz edilir. Prenatal, tanısal, taşıyıcılık, farmakogenetik ve preimplantasyon testler farklı klinik sorulara yanıt verir ve kişiselleştirilmiş tedavi ile izlem kararlarını destekler. Onkogenetik ve kardiyogenetik dahil pek çok alanda erken tanı ve hedefe yönelik yaklaşım sağlar. Testlerin duyarlılık ve özgüllüğü yönteme ve incelenen varyantlara göre değiştiğinden, sonuçların genetik danışmanlıkla birlikte değerlendirilmesi önerilir.

Genetik Test Nedir?

Genetik test, bir kişinin DNA’sındaki değişiklikleri analiz ederek kalıtsal hastalıkların tanısı, taşıyıcılık ve hastalık risklerinin belirlenmesini sağlayan tıbbi bir yöntemdir. Elde edilen veriler; tanı koyma, izlem planlama, tedaviyi kişiselleştirme ve aile planlamasında karar destek amacıyla kullanılır.

DNA düzeyinde varyantların saptanmasıyla risk ve tanı değerlendirmesi yapılır.
Sonuçlar genetik uzmanlarınca yorumlanır ve danışmanlık eşliğinde paylaşılır.
Doğum öncesi, çocukluk ve erişkin dönemde uygulanabilir.

Genetik Test Çeşitleri Nelerdir?

Genetik testler, klinik ihtiyaca göre farklı türlerde uygulanır ve her biri ayrı bir soruya yanıt verir. Aşağıda başlıca türler kısaca özetlenmiştir.

Tanısal Genetik Testler

Belirti ve bulguları olan bireylerde altta yatan genetik nedeni saptamak için yapılır; tanıyı netleştirerek tedavi ve izleme yön verir.

Taşıyıcılık Testleri

Belirli kalıtsal hastalıkların aile bireylerine aktarılma olasılığını değerlendirmek için, semptomsuz bireylerde taşıyıcılığı araştırır.

Prenatal (Doğum Öncesi) Testler

Gebelikte fetüsün genetik sağlığını değerlendirmeyi amaçlar. İnvaziv veya invaziv olmayan yaklaşımlarla belirli kromozomal ve genetik bozukluklar açısından tarama/inceleme yapılabilir.

Yenidoğan Tarama Testleri

Doğumdan sonra erken dönemde uygulanan taramalarla, tedavi edilebilir metabolik ve endokrin hastalıklar başta olmak üzere bazı durumlar hızlıca saptanabilir.

Preimplantasyon Genetik Testler (PGT)

Yardımcı üreme tedavilerinde embriyoların genetik açıdan değerlendirilmesine olanak tanır ve sağlıklı embriyo seçimine destek olur.

Farmakogenetik Testler

İlaç yanıtı ve yan etki risklerini genetik temelde öngörerek daha güvenli ve etkili tedavi seçimine katkı sağlar.

Prediktif (Öngörücü) Genetik Testler

Semptomu olmayan bireylerde, ileride gelişebilecek bazı hastalıklara yatkınlığı değerlendirmeye yardımcı olur ve koruyucu yaklaşımları planlamayı destekler.

Genetik Danışmanlık ve Aile Tarama Testleri

Aile bireylerinde kalıtım modeli ve bireysel risklerin açıklanması ile uygun tarama ve izlem stratejilerinin belirlenmesini hedefler.

Genetik Test Nasıl Yapılır?

Genetik testler genellikle kan, tükürük, yanak içi sürüntü ya da amniyotik sıvı gibi örneklerden çalışılır. Laboratuvarda DNA izole edilir; PCR veya yeni nesil dizileme gibi yöntemlerle hedef genler ve varyantlar incelenir. Bulgular, klinik öykü ve aile ağacı bilgisiyle birlikte uzmanlar tarafından değerlendirilir ve genetik danışmanlıkla kişiye/aileye aktarılır.

Genetik Test Neden Yapılır?

Genetik testler; hastalık tanısını netleştirmek, kalıtsal riskleri ve taşıyıcılığı belirlemek, gebelikte fetüsle ilgili olası genetik sorunları değerlendirmek ve ilaç tedavisini kişiselleştirmek amacıyla uygulanır. Böylece erken tanı ve hedefe yönelik izlem/tedavi planları geliştirilir.

Ailede bilinen kalıtsal hastalık varlığında risk değerlendirmesi
Belirti-bulgu ile başvuran kişilerde tanıyı destekleme
Gebelik öncesi ve sırasında genetik risklerin saptanması
İlaç etkinliği ve yan etki riskinin kişiye özel öngörülmesi

Genetik Test Kimlere Yapılır?

Genetik test, aile öyküsünde kalıtsal hastalık bulunanlara, belirli kanser türleri için risk taşıyanlara, hamile veya hamilelik planlayan çiftlere, tekrarlayan düşük yaşayanlara, doğuştan anomalilerden şüphelenilen bebek ve çocuklara, nadir hastalık düşünülen bireylere önerilebilir. Uygun test seçimi ve zamanlaması hekim değerlendirmesiyle belirlenir.

Ailede kalıtsal hastalık/kanser öyküsü olanlar
Hamileler ve hamilelik planlayan çiftler
Tekrarlayan düşük veya doğum komplikasyonu öyküsü olanlar
Doğuştan belirti gösteren bebek/çocuklar
Nadir hastalık şüphesi olan bireyler

Genetik Test Türleri ve Kullanım Alanları

Uygulamada; hastalığa yatkınlık, taşıyıcılık, prenatal, yenidoğan taraması, PGT, farmakogenetik ve tanısal testler ile onkogenetik paneller, ekzom/genom ve mitokondriyal DNA analizleri kullanılır. Bu testler; kanser, kardiyovasküler ve metabolik hastalıklar, bazı nörolojik durumlar ve nadir hastalıkların erken tanısı ve izlemi için önemlidir.

Onkogenetik paneller ve risk değerlendirmesi
Kardiyogenetik ve metabolik hastalık yatkınlıkları
Nörodejeneratif hastalıklara yönelik risk analizleri
Ekzom/genom dizileme ve hedefli gen panelleri

Sıkça Sorulan Sorular

Genetik Testlerin Doğruluk Oranı Nedir?

Doğruluk; kullanılan teknolojiye, laboratuvar süreçlerine ve incelenen varyantların türüne göre değişir. Bazı nadir veya yeni tanımlanmış varyantlarda ek doğrulama testleri gerekebilir.

Gen Taraması ve Genetik Test Farkı Nedir?

Gen taraması genellikle geniş bir popülasyonda risk belirlemeye odaklanan tarama yaklaşımıdır; genetik test ise belirli bir klinik soruya yanıt veren, hedefli ve bireyselleştirilmiş bir değerlendirmedir.

Genetik Test Yaptırmadan Önce Nelere Dikkat Edilmelidir?

Testin amacı ve kapsamı netleştirilmeli, yöntemlerin sınırlılıkları ve olası psikolojik etkiler anlaşılmalıdır. Gizlilik, veri paylaşımı ve hukuki boyutlar hakkında bilgilendirme alınması ve genetik danışmanlık sürecine katılım önerilir.