Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu) Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Harlequin iktiyoz, ABCA12 genindeki bialelik mutasyonlara bağlı, otozomal resesif kalıtılan, yaşamın başlangıcında ciddi bariyer kaybı ve sistemik komplikasyonlara yol açan nadir bir keratinizasyon bozukluğudur. Yenidoğanlar kalın hiperkeratotik plaklar ve derin fissürlerle doğar; su/ısı dengesizliği, enfeksiyon, solunum ve beslenme sorunları sık görülür. Tanı çoğunlukla kliniktir ve ABCA12 için moleküler doğrulama ile desteklenir; yüksek riskli gebeliklerde prenatal tanı ve PGT mümkündür. Tedavi küratif değildir; yoğun nemlendirme, enfeksiyon önleme, solunum ve göz koruması, beslenme desteği ve seçilmiş olgularda sistemik retinoidlerle multidisipliner, destekleyici bakım esastır. Modern yenidoğan bakımıyla sağkalım artmış olsa da erken dönem mortalite riski sürmektedir.

Harlequin Fetüs (Harlequin İktiyoz) Nedir?

Harlequin fetüs, cildi çok kalın ve sert plaklarla kaplayan, derin çatlaklara yol açan, nadir ve genetik bir deri hastalığıdır. Cilt bariyerinin bozulması; su ve ısı kaybı, enfeksiyonlara yatkınlık, solunum ve beslenme güçlükleri gibi ciddi sorunlara neden olabilir. Yüz yapıları (göz kapakları, dudaklar, burun, kulaklar) ve el-ayakların şekli ile hareketliliği etkilenebilir.

Harlequin Fetüsün Nedenleri

Hastalığın temel nedeni, epidermiste lipid taşınmasından sorumlu ABCA12 genindeki mutasyonlardır. Otozomal resesif kalıtım gösterir; anne ve babanın her ikisi taşıyıcı olduğunda her gebelik için hastalık riski %25’tir. Aile öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testleri gebelik planlamasında önem taşır.

Harlequin Fetüs Belirtileri

Bulgu ve belirtiler doğumda belirgindir. Sık görülen özellikler şunlardır:

Tüm vücudu saran kalın, kuru plaklar ve derin cilt çatlakları
Kaş ve kirpiklerin olmaması, seyrek saç
Dudakların dışa dönmesi, düzleşmiş burun köprüsü
Göğüs duvarı hareketlerinde kısıtlılık ve solunum zorluğu
Emme güçlüğü ve beslenme sorunları
Şiş, küçük ve bükük el-ayaklar; tırnak deformiteleri
Enfeksiyon, sepsis ve elektrolit dengesizlikleri (ör. hipernatremi)
Eklemlerde hareket kısıtlılığı ve ağrı

Harlequin Fetüs Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı genellikle doğumda tipik cilt bulgularının görülmesiyle konur. ABCA12 genine yönelik moleküler testler tanıyı doğrular. Eşlik eden doku ve organ etkilenimini değerlendirmek için gerekli görüntüleme ve laboratuvar testleri yapılabilir. Aile öyküsü olanlarda doğum öncesi tanı; invazif prenatal testler veya tüp bebek sürecinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile mümkün olabilir; ultrason bulguları sınırlı kalabilir.

Harlequin Fetüs Tedavisi ve Bakımı

Kesin tedavisi yoktur; yönetim destekleyicidir ve multidisipliner yaklaşım gerektirir. Bakımın temel bileşenleri:

Yenidoğan yoğun bakım koşullarında ısı ve nem kontrolü
Düzenli banyo, yoğun nemlendiriciler ve bariyer onarıcı cilt bakımı
Enfeksiyonların önlenmesi ve gerektiğinde tedavisi
Solunum desteği ve oksijen gerekirse ventilasyon
Göz yüzeyinin korunması, kornea kurumasının önlenmesi
Beslenme desteği ve ağrı kontrolü
Seçilmiş olgularda uzman gözetiminde sistemik retinoid kullanımı
El-parmak dolaşımını bozabilecek dar bantların izlenmesi ve müdahalesi

Uzun dönemde günlük cilt bakımı rutini, çevresel tetikleyicilerden (soğuk ve kuru hava) korunma ve düzenli hekim kontrolleri önemlidir. Bakım; neonatoloji, dermatoloji, plastik cerrahi, genetik, göz, KBB, fizik tedavi, ortopedi ve beslenme uzmanlarının iş birliğiyle yürütülür.

Sık Sorulan Sorular

Harlequin fetüs doğuştan mı ve bulaşıcı mı?

Harlequin iktiyoz doğuştan gelen, bulaşıcı olmayan bir genetik hastalıktır; ABCA12 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Önlenebilir mi?

Doğal yolla hamile kalanlarda hastalık önlenemez; ancak riskli çiftlerde genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve PGT gibi üreme seçenekleri değerlendirilebilir.

Kimlerde risk daha yüksektir?

Otozomal resesif kalıtım nedeniyle risk cinsiyetten bağımsızdır; her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu çiftlerde hastalıklı çocuk sahibi olma olasılığı her gebelikte %25’tir.

Harlequin fetüs hastası ne kadar yaşar?

Geçmişte yaşam oranı düşüktü; günümüzde yoğun bakım uygulamaları ve uygun tedavilerle sağkalım artmış, bazı bireyler çocukluk ve erişkinliğe ulaşabilmektedir. Bununla birlikte erken dönem komplikasyon riski yüksektir.