Hirschsprung Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Seçenekleri
Hirschsprung hastalığı, distal kolonda ganglion hücresi yokluğu ile karakterize konjenital bir enterik sinir sistemi bozukluğudur ve fonksiyonel obstrüksiyona yol açar. Tanıda kontrastlı kolon grafisi yardımcı olmakla birlikte kesin tanı, emici rektal biyopsi ile submukozal ganglion hücrelerinin yokluğunun gösterilmesiyle konur; anorektal manometride RAIR yokluğu destekleyicidir. Temel tedavi, aganglionik segmentin cerrahi rezeksiyonu ve sağlıklı bağırsak ile rektumun anastomozunu içeren pull-through prosedürleridir; seçilmiş olgularda geçici stoma gerekebilir. En önemli komplikasyon Hirschsprung ilişkili enterokolittir; ayrıca striktür, kalıcı kabızlık veya fekal inkontinans görülebilir. Uygun cerrahi ve multidisipliner takip ile uzun dönem sonuçlar genellikle iyidir, ancak beslenme ve büyümenin yakından izlenmesi gerekir.
Hirschsprung Hastalığı Nedir?
Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın bir bölümünde sinir hücrelerinin doğuştan bulunmaması nedeniyle bağırsak hareketlerinin bozulduğu ve fonksiyonel tıkanıklığın geliştiği bir tablodur. En sık rektum ve sigmoid kolon etkilenir; dışkı geçişi zorlaşır, karın şişliği ve kabızlık görülür. Belirtiler genellikle doğumdan kısa süre sonra başlar.
Hirschsprung Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler yaşa ve etkilenmiş segmentin uzunluğuna göre değişir. Yenidoğanda mekonyumun gecikmesi ve şişkinlik tipiktir; daha büyük çocuklarda kronik kabızlık ve karın ağrısı ön plandadır.
- İlk 24–48 saatte mekonyum çıkaramama
- Karın şişliği, gaz çıkaramama
- Kusma (bazen safralı)
- Uzamış veya tekrarlayan kabızlık
- İştahsızlık, yetersiz kilo alımı
- Karın ağrısı ve dışkılama sırasında zorlanma
Yenidoğanda Mekonyumun Gecikmesi
Doğumdan sonra ilk 24 saatte mekonyumun çıkmaması Hirschsprung açısından uyarıcıdır ve hızlı değerlendirme gerektirir.
Kronik Kabızlık ve Bağırsak Tıkanıklığı
Devam eden kabızlık, ince çaplı dışkı ve karında tekrarlayan şişkinlik atakları fonksiyonel tıkanıklığın göstergesi olabilir.
Karın Şişliği ve Rahatsızlık
Aganglionik segmentin distalinde içerik birikimine bağlı şişkinlik ve huzursuzluk sık görülür.
Kusma, İştahsızlık ve Yetersiz Kilo Alımı
Beslenme güçlüğü ve kusma kilo alımını olumsuz etkiler; büyüme-gelişme yakından izlenmelidir.
Gelişim Geriliği
Uzun süreli beslenme ve emilim sorunlarına bağlı olarak gelişim geriliği görülebilir; beslenme desteği planlanmalıdır.
Hirschsprung Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Temel mekanizma, embriyonik dönemde enterik sinir hücrelerinin kolon boyunca göçündeki aksama sonucunda etkilenen segmentte ganglion hücrelerinin olmamasıdır. Genetik ve çevresel etkenler rol oynayabilir.
- Aile öyküsü ve genetik yatkınlık
- Kromozomal/sistemik sendromlar (örn. Down sendromu)
- Erkek cinsiyette daha sık görülme
Bağırsakta Sinir Hücrelerinin Eksikliği
Aganglionik segmentte peristalsis oluşmadığı için dışkı ilerleyemez ve proksimalde genişleme gelişir.
Genetik Faktörler ve Kalıtım
RET ve ilgili yolak genlerindeki varyasyonlar riski artırabilir; kardeş olgular görülebilir.
Embriyonik Gelişimde Aksama
Nöral krest hücrelerinin kolona doğru göçünün tamamlanmaması, hastalığın patogenezinin temelini oluşturur.
Hirschsprung Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı, klinik değerlendirme ile başlar; görüntüleme ve fonksiyonel testler destek sağlar. Kesin tanı doku incelemesidir.
- Fizik muayene ve ayrıntılı öykü
- Kontrastlı kolon grafisi (dar segment ve proksimal genişleme)
- Emici rektal biyopsi (kesin tanı)
- Anorektal manometri (RAIR yokluğu)
Fizik Muayene ve Detaylı Öykü
Karın distansiyonu, anal tonus ve dışkılama öyküsü değerlendirilir; alarm bulgularının süresi ve şiddeti sorgulanır.
Rektal Biyopsi (Doku İncelemesi)
Submukozal ganglion hücrelerinin yokluğunun gösterilmesi tanıyı kesinleştirir; gerekirse kalın kesit/immünohistokimya kullanılır.
Röntgen ve Kontrastlı Kolon Grafisi
Geçiş bölgesinin ve proksimal dilatasyonun gösterilmesinde yararlıdır; cerrahi planlamaya katkı sağlar.
Anorektal Manometri Testleri
İnternal anal sfinkter gevşeme refleksinin (RAIR) yokluğu, Hirschsprung lehinedir ve özellikle daha büyük bebek/çocuklarda bilgilendiricidir.
Hirschsprung Hastalığının Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Temel tedavi cerrahidir. Amaç, aganglionik segmenti çıkarmak ve sağlıklı bağırsakla rektumu birleştirerek normal dışkı geçişini sağlamaktır.
- Cerrahi pull-through prosedürleri
- Seçilmiş olgularda geçici stoma (kolostomi/ileostomi)
- Ameliyat sonrası bağırsak rehabilitasyonu
- Beslenme ve dışkılama düzeninin yönetimi
Cerrahi Tedavi (Pull-through Ameliyatı)
Aganglionik segment rezeksiyonu sonrası sağlıklı kolon rektuma çekilerek anastomoz yapılır; laparoskopik ve transanal yaklaşımlar tercih edilebilir.
Kolostomi ve Geçici Bağırsak Yolları
Enterokolit riski yüksek veya ileri distansiyonlu hastalarda bağırsak boşaltımını sağlamak ve inflamasyonu azaltmak için geçici stoma planlanabilir.
Cerrahi Sonrası Takip ve Bağırsak Rehabilitasyonu
Diyet ayarlamaları, yeterli sıvı, gerekirse ozmotik laksatifler ve lavman programları ile düzenli dışkılama hedeflenir.
Komplikasyonların Tedavisi ve Kontrolü
Enterokolit atakları, striktür ve devam eden kabızlık için erken tanı ve uygun medikal/cerrahi müdahaleler uygulanır; yakın takip esastır.
Hirschsprung Hastalığında Cerrahi Sonrası Yaşam
Çoğu çocuk ameliyattan sonra belirgin rahatlama yaşar. İlk aylarda dışkılama sıklığı ve kıvamı değişken olabilir; zamanla denge sağlanır.
- Beslenmede kademeli lif artışı ve yeterli sıvı alımı
- Dışkılama rutini oluşturma ve cilt bakımı
- Düzenli kontroller ve aile eğitimi
- Gerekirse fizyoterapi ve davranışsal tuvalet eğitimi
Lifli ve Dengeli Beslenme Önerileri
Erken dönemde gaz ve ishali tetiklemeyecek yumuşak gıdalar; ilerleyen süreçte tolere oldukça lif artırımı önerilir.
Bağırsak Fonksiyonlarının Takibi
Dışkılama sıklığı, kıvamı ve olası kaçaklar izlenir; beklenmeyen değişikliklerde hekime başvurulmalıdır.
Psikolojik ve Sosyal Destek
Çocuk ve aile için psikososyal destek, uyumu ve yaşam kalitesini artırır.
Tuvalet Eğitiminde Dikkat Edilmesi Gerekenler
Çocuğun hazır oluşu gözetilerek sabırlı, adım adım bir yaklaşım benimsenmelidir; olumlu pekiştirme esastır.
Hastalığın Olası Komplikasyonları Nelerdir?
Erken tanı ve uygun tedaviyle riskler azalır; yine de bazı komplikasyonlar görülebilir.
- Hirschsprung ilişkili enterokolit
- Persistan kabızlık veya fekal inkontinans
- Anastomoz darlığı (striktür) ve megakolon atakları
- Anal/perianal cilt irritasyonu
- Beslenme ve büyüme sorunları
Bağırsak Enfeksiyonları (Enterokolit)
Ateş, şişkinlik, kötü kokulu ishal ve halsizlikle seyreder; acil değerlendirme ve tedavi gerektirir.
Bağırsak Tıkanıklığı ve Megakolon
Şiddetli distansiyon ve kusma ile seyreden tablolar cerrahi veya medikal müdahale gerektirebilir.
Gelişim ve Büyüme Problemleri
Yetersiz enerji alımı ve sık enfeksiyonlar büyümeyi etkileyebilir; diyetisyen desteği önemlidir.
Hirschsprung Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular
Hirschsprung hastalığı nedir?
Bağırsağın bir bölümünde sinir hücrelerinin olmaması nedeniyle dışkı geçişinin bozulduğu doğuştan bir hastalıktır.
En erken belirtiler nelerdir?
İlk 24–48 saatte mekonyum çıkaramama, karın şişliği ve kusma uyarıcı bulgulardır.
Kalıtsal mıdır?
Aile öyküsü riski artırabilir; bazı gen değişiklikleri ve sendromlarla birlikte görülebilir.
Tanı nasıl konur?
Kesin tanı rektal biyopsi ile konur; kontrastlı kolon grafisi ve manometri destekleyicidir.
Tedavi nedir?
Temel tedavi, aganglionik segmentin çıkarıldığı ve sağlıklı bağırsağın rektuma bağlandığı pull-through cerrahisidir.