Kalıtsal Meme Kanserleri
Meme kanserlerinin yaklaşık %5–10’u kalıtsal özellik taşır ve bu olguların çoğundan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları sorumludur. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında 70 yaşına kadar meme kanseri riski %85’e, yumurtalık kanseri riski %45’e; BRCA2 mutasyonunda ise meme kanseri riski %84’e ve yumurtalık kanseri riski %76’ya ulaşabilir. Tanı, BRCA1/BRCA2 için genetik testlerle konur ve yüksek riskli bireylere erken ve sık aralıklı tarama (klinik muayene, mamografi ve yıllık meme MR’ı) önerilir. Risk azaltıcı yaklaşımlar arasında östrojen baskılayıcı ilaçlar ile bilateral salpingo-ooforektomi ve proflaktik bilateral mastektomi gibi koruyucu cerrahiler yer alır. Genetik danışmanlık, Aşkenazi Yahudisi kökenli kadınlar ve ailede genç yaşta veya iki taraflı meme kanseri öyküsü olan bireyler için özellikle gereklidir.
Nedenleri
Herediter (kalıtsal/ailevi) meme kanseri sendromları, tüm meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 5–10’unu oluşturur. Kalıtsal olguların büyük bölümünde sorumlu genler BRCA1 ve BRCA2’dir. BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda 70 yaşına kadar meme kanseri riski yaklaşık yüzde 85’e, yumurtalık (over) kanseri riski ise yüzde 45’e çıkabilir. BRCA2 mutasyonu olanlarda aynı yaşa dek meme kanseri riski yüzde 84’e, yumurtalık kanseri riski ise yüzde 76’ya kadar bildirilmektedir.
Tanı Nasıl Konuyor?
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının varlığı genetik testlerle saptanır. Yüksek riskli bireylerde 18 yaşından itibaren meme muayenesi önerilir; 25–35 yaş aralığında mamografi çekimleri planlanır. 25–35 yaşından sonra ise 6 ayda bir veya yıllık klinik meme muayeneleri ile yıllık meme MR’ı sürdürülmelidir. Ayrıca 30–35 yaşından itibaren 6 ayda bir yumurtalık kanseri açısından düzenli değerlendirme ve tetkikler yapılmalıdır.
Hangi Önlemler Alınıyor?
Risk azaltmaya yönelik yaklaşımlar, medikal ve cerrahi seçenekleri kapsar. Amaç, meme ve yumurtalık kanseri gelişme olasılığını belirgin biçimde düşürmektir.
Koruyucu ilaçlar ve cerrahi
- Östrojeni baskılayan ilaçların uygun hastalarda kullanımı.
- Koruyucu cerrahi girişimler: bilateral salpingo-ooforektomi (iki taraflı tüp ve yumurtalıkların çıkarılması) ve proflaktik bilateral mastektomi.
Koruyucu amaçla yumurtalıkların çıkarılması, meme kanseri riskini yaklaşık yüzde 50 azaltabilir; proflaktik mastektomi ise meme kanseri riskini yaklaşık yüzde 90 azaltma potansiyeline sahiptir.
Kalıtsal Meme Kanseri İçin Hangi Önlemler Alınabilir?
Uzman görüşüne göre, bireyin genetik risk profiline dayalı kişiselleştirilmiş tarama takvimleri ve uygun görüldüğünde risk azaltıcı ilaç/cerrahi seçenekleri, sonuçları iyileştirmede kritik rol oynar.
Kimler Genetik Danışmanlık Almalı?
Doğu ve Orta Avrupa kökenli Aşkenazi Yahudisi kadınlar ile birinci derece akrabalarında genç yaşta veya çift taraflı meme kanseri öyküsü bulunan kişilerin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlar, BRCA1/BRCA2 mutasyon testinin tıbbi gerekliliğini ve olası psikososyal etkilerini değerlendirerek kişiyi bilgilendirir.
Kimler Risk Altında?
Ailede bir veya birden fazla birinci ya da ikinci derece akrabada meme kanseri olması kalıtsal yatkınlığı düşündürür. Ayrıca 20–30 gibi çok genç yaşlarda görülen meme kanseri, yumurtalık kanseri ile birlikteliği olduğunda kalıtsal sendrom olasılığı artar. Anne veya kız kardeşte meme kanseri bulunması önemli bir risk göstergesi kabul edilir.