Karyotip Nedir? Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Karyotip analizi, metafazdaki kromozomların mikroskobik olarak bantlanma paternlerine göre değerlendirilmesi yoluyla sayısal ve yapısal anomalilerin saptanmasını sağlar. En sık kan lenfositlerinden kültür ile gerçekleştirilir; sonuçlar ISCN standardına göre raporlanır ve gerektiğinde FISH veya array-CGH ile tamamlanır. Klinik kullanım alanları arasında prenatal tanı, gelişimsel gecikme ve doğumsal anomaliler, infertilite/tekrarlayan düşükler ve hematolojik malignitelerde klonal değişikliklerin gösterilmesi vardır. Prenatal karyotip genellikle amniyosentez veya CVS ile elde edilen hücrelerle yapılır; bu işlemlerde düşük riski düşüktür, NIPT ise tarama niteliğindedir. Normal insan karyotipi 46,XX veya 46,XY’dir; sapmalar Down (Trizomi 21), Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) gibi durumlarla ilişkilidir. Bulgular klinik tablo ile birlikte genetik uzmanları tarafından yorumlanmalıdır.

Karyotip Nedir?

Karyotip, bir bireyin kromozomlarının sayı, büyüklük ve bantlanma desenlerine göre düzenlenmiş görünümünü ifade eder. Bu analiz, hücre çekirdeğindeki genetik materyalin sayısal ve yapısal bütünlüğünü değerlendirerek kalıtsal veya edinilmiş anomalileri ortaya koyar.

Kromozomların Yapısı ve Önemi

Kromozomlar DNA ve proteinlerden oluşur ve genetik bilginin nesiller arası aktarımını sağlar. Sayı (trisomi, monosomi) ve yapı (delesyon, duplikasyon, inversiyon, translokasyon) değişiklikleri, klinik bulguların temelinde yer alabilir.

Karyotip Analizinde Ne İncelenir?

Karyotip analizi, kromozomların sayısını, morfolojisini ve bantlanma örüntülerini inceler. Bu sayede sayı fazlalıkları/eksiklikleri ve yapısal bozukluklar saptanır.

Down sendromu (Trizomi 21)
Turner sendromu (45,X)
Klinefelter sendromu (47,XXY)
Patau sendromu (Trizomi 13)
Edwards sendromu (Trizomi 18)
Yapısal kromozom anomalileri (delesyon, duplikasyon, inversiyon, translokasyon)

Karyotip Analizi Neden Yapılır?

Karyotipleme; genetik hastalıkların tanısını desteklemek, risk ve taşıyıcılığı belirlemek, prenatal ve postnatal değerlendirmelerde yol göstermek amacıyla istenir. Ayrıca kısırlık, tekrarlayan düşük ve doğumsal farklılıkların nedenlerini araştırmada önemlidir.

Genetik Hastalıkların Tanısı (Down, Turner vb.)

Karyotip, sık görülen sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının tanısında kullanılır. Erken tanı, klinik yönetimi ve aile danışmanlığını kolaylaştırır.

Down sendromu: Zihinsel gelişim farklılığı ve karakteristik fenotip.
Turner sendromu: Kısa boy, gonadal disgenezi, infertilite.
Klinefelter sendromu: Hipogonadizm, infertilite, öğrenme güçlüğü.
Patau ve Edwards sendromları: Çoklu konjenital anomaliler ve ciddi klinik seyir.

Doğum Öncesi (Prenatal) Genetik Testler

Prenatal karyotip, genellikle amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) veya kordosentez ile elde edilen hücreler üzerinde yapılır. Bu işlemler invazivdir ve düşük riski az da olsa mevcuttur.

Anne kanından yapılan NIPT bir tarama testidir; karyotipin yerini tutmaz ancak trizomi risk değerlendirmesine katkı sağlar.

Doğum Sonrası (Postnatal) Genetik Değerlendirme

Doğumdan sonra gelişim geriliği, dismorfik bulgular veya çoklu doğumsal anomalilerde karyotip analizi tanıya yardımcı olur ve ek testlerin planlanmasını destekler.

Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Genellikle koldan alınan kan örneğiyle başlanır. Lenfositler kültüre edilir, bölünme evresinde durdurulur, hipotonik işlem ve fikzasyon sonrasında bantlama (çoğunlukla G-bantlama) uygulanır ve kromozomlar mikroskop altında görüntülenir. Görüntüler dijital ortamda düzenlenir ve değerlendirilir.

Kan Örneği ve Hücre Kültürü Süreci

Beyaz kan hücreleri uygun besi ortamında birkaç gün çoğaltılır. Metafaz yakalandığında preparatlar hazırlanır, boyanır ve analiz edilir.

Sitogenetik Analiz Teknikleri

Klasik karyotiplemeye ek olarak FISH, belirli hedef bölgeleri hızlıca incelemek için; array-CGH/kromozomal mikroarray ise submikroskopik kopya sayı değişimlerini tespit için kullanılabilir.

Karyotip Test Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Sonuçlar ISCN standardına göre raporlanır (ör. 46,XX; 47,XY,+21). Sayısal veya yapısal sapmalar klinik bilgilerle birlikte genetik uzmanı tarafından yorumlanır; gerekirse ileri testler planlanır.

Karyotip Analizinin Kullanım Alanları Nelerdir?

Karyotip analizi; prenatal tanı, gelişimsel gecikme ve dismorfik bulguların araştırılması, infertilite ve tekrarlayan düşüklerin incelenmesi, ayrıca bazı kanser türlerinde (özellikle hematolojik maligniteler) klonal değişikliklerin belirlenmesinde kullanılır.

Fetüste kromozomal anomali taraması/tanısı
İnfertilite ve tekrarlayan gebelik kaybı araştırması
Gelişimsel ve konjenital farklılıkların incelenmesi

Genetik Danışmanlık ve Aile Planlaması

Karyotip sonucu, ailelere riskler, tekrar olasılığı ve uygun tarama/tanı stratejileri hakkında danışmanlık verilmesini sağlar.

Kanser Tanı ve Tedavisinde Kullanımı

Hematolojik kanserlerde belirli translokasyon ve yeniden düzenlenmeler (ör. bazı lösemilerde) tanı, prognostik sınıflama ve tedavi takibinde önem taşır.

Karyotip Analizi Kimlere Yapılır?

Genetik hastalık şüphesi olan bireyler, gelişim geriliği veya dismorfik bulguları bulunan çocuklar, infertilite değerlendirmesi yapılan çiftler ve ailede kalıtsal öyküsü olan kişilerde test önerilir.

Gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü veya doğumsal anomalisi olan çocuklar
İnfertilite veya tekrarlayan düşük yaşayan çiftler
Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunan bireyler

Gebelikte Risk Grubundaki Anne Adayları

İleri anne yaşı, önceki gebelikte kromozomal anomali, tarama testlerinde yüksek risk gibi durumlarda prenatal karyotip değerlendirmesi gündeme gelebilir.

Ailede Genetik Hastalık Öyküsü Bulunanlar

Aile öyküsünde tekrarlayan anomaliler veya dengeli translokasyon taşıyıcılığı şüphesinde karyotip, taşıyıcılığın gösterilmesine yardımcı olur.

Karyotip Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Karyotip Testi Nedir ve Neyi Gösterir?

Kromozomların sayı ve yapısını ortaya koyar; sayısal ve yapısal anomalileri belirler.

Karyotip Analizi için Hangi Örnekler Gereklidir?

En sık kan kullanılır. Prenatal dönemde amniyotik sıvı veya koryon villus örneği; bazı durumlarda kemik iliği veya deri biyopsisi de kullanılabilir.

Karyotip Analizinin Sonuçları Kaç Günde Çıkar?

Genellikle 7–14 gün içinde raporlanır; kültür süresi ve laboratuvar iş akışı süreyi etkiler.

Karyotip Analizi Hangi Hastalıkları Tespit Eder?

Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards gibi sayısal anomaliler ve çeşitli yapısal bozukluklar saptanabilir.

Hamilelikte Karyotip Analizi Yaptırmak Riskli midir?

Kan alımı riskli değildir. Amniyosentez/CVS gibi invaziv işlemlerde düşük riski düşüktür ancak tamamen risksiz değildir.

Karyotip Analizi Kaç Kromozomu İnceler?

İnsan karyotipi 46 kromozom (23 çift) içerir; 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu değerlendirilir.

Anormal Karyotip Sonucu Ne Anlama Gelir?

Sayı veya yapı bozukluğunu gösterir; klinik tablo ile birlikte genetik uzmanı tarafından yorumlanmalıdır.

Karyotip Analizi Her Gebeye Yapılmalı mı?

Rutin değildir; risk faktörü veya tarama testlerinde yüksek olasılık saptandığında önerilir.

Karyotip Analizi Çocuklarda Hangi Durumlarda Yapılır?

Gelişim geriliği, dismorfik bulgular, doğumsal anomaliler ve tekrarlayan sağlık sorunlarında düşünülür.

Karyotip Analizi Yaptırmadan Önce Hazırlık Gerekli midir?

Genellikle özel bir hazırlık gerekmez; doktorunuz özel durumlarda talimat verebilir.