Kemik İliği Hastalıkları Nelerdir? Kemik İliği Hastalıkları Belirtileri

Kemik iliği hastalıkları; hematopoetik hücre üretiminin bozulmasıyla anemi, trombositopeni, nötropeni ve immün disfonksiyonla seyreden heterojen bir gruptur. Lösemiler, lenfomalar, plazma hücre neoplazileri, MDS/MPN spektrumu ve kemik iliği yetmezlik sendromları klinik tabloda başlıca yer tutar. Tanı; tam kan sayımı, periferik yayma, kemik iliği aspirasyon-biyopsisi, immünfenotipleme, sitogenetik/moleküler analizler ve gerektiğinde görüntüleme ile konur. Tedavide kemoterapi, hedefe yönelik ve immünoterapiler, destek tedavileri ve uygun adaylarda allojenik otolog kök hücre nakli kullanılır. Epidemiyolojik veriler AML, MDS ve MM gibi hastalıklarda ileri yaşta artan insidans ve zaman içinde artan vaka sayısına işaret eder. Erken başvuru, enfeksiyon profilaksisi ve tedaviye erişim sonuçları belirgin şekilde iyileştirir.

Kemik İliği Hastalığı Nedir?

Kemik iliği hastalıkları, kemiklerin içindeki hematopoetik dokunun normal çalışmasını bozarak kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit üretimini etkileyen durumların genel adıdır. Sonuçta anemi, enfeksiyonlara yatkınlık, kanama eğilimi ve bağışıklık sistemi zayıflığı görülebilir. Tedavi; hastalığın türü ve riskine göre ilaç tedavileri, kemoterapi, radyoterapi ve uygun hastalarda kök hücre (kemik iliği) naklini içerebilir.

Kemik İliği Hastalıkları Ne Kadar Yaygın?

Görülme sıklığı yaş, genetik yatkınlık ve çevresel etkenlere göre değişir. Akut miyeloid lösemi (AML) olgularının toplam sayısı 1990’dan 2021’e belirgin biçimde artmıştır (yaklaşık 79.372’den 144.645’e). ABD’de miyelodisplastik sendrom (MDS) için yılda yaklaşık 10.000 yeni vaka bildirilmekte olup gerçek sayı tanı güçlükleri nedeniyle daha yüksek olabilir. Miyeloproliferatif neoplazmların (MPN) Avrupa’da insidansı yılda 100.000 kişide yaklaşık 5–10’dur. Multipl miyelomun küresel olgu sayısı 1990’dan 2016’ya %126 artış göstermiştir.

Kemik İliği Hastalıkları Nelerdir?

Kemik iliği hastalıkları farklı alt başlıklardan oluşur; aşağıda başlıca tablolar, tipik belirtiler ve öne çıkan tanı-tedavi yaklaşımları özetlenmiştir.

Akut Miyeloid Lösemi (AML)

Myeloid kökenli blast hücrelerinin olgunlaşmasının durması ve kontrolsüz çoğalması ile seyreder; kemik iliği ve kanı hızla doldurabilir.

Belirtiler

Halsizlik, çabuk yorulma, nefes darlığı (anemiye bağlı)
Ciltte kolay morarma/kanama, diş eti-burun kanamaları
Ateş ve enfeksiyon eğilimi
Kemik ağrıları

Tanı

Periferik yayma ve tam kan sayımı
Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
Akış sitometrisi
Sitogenetik ve moleküler testler

Tedavi

Kemoterapi protokolleri
Uygun hastalarda kök hücre (kemik iliği) nakli

Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)

Lenfoid kökenli blastların olgunlaşmadan çoğalması ile gelişir; çocuklarda daha sık olmakla birlikte erişkinlerde de görülebilir.

Belirtiler

Halsizlik, nefes darlığı, kolay morarma/kanama
Ateş ve enfeksiyonlar, kemik ağrıları
Karaciğer, dalak ve lenf bezlerinde büyüme

Tanı

Tam kan sayımı ve periferik yayma
Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
Akış sitometrisi ve genetik testler

Tedavi

Kemoterapi
Risk durumuna göre kök hücre nakli

Aplastik Anemi

Hematopoetik kök hücrelerin azalmasına bağlı olarak tüm kan hücre dizilerinde yetersizlik gelişir. Toksinler, radyasyon, bazı ilaçlar, otoimmün süreçler ve viral enfeksiyonlar neden olabilir.

Belirtiler

Halsizlik, yorgunluk, çarpıntı ve nefes darlığı
Ciltte morluklar/kanama
Ateş ve enfeksiyonlar (lökosit azalması)

Tanı

Tam kan sayımı
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
Genetik, biyokimyasal ve serolojik testler

Tedavi

İmmünsüpresif tedaviler
Uygun donörde kök hücre nakli

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH)

Kırmızı kan hücrelerinin komplemente duyarlılığı artar; hemoliz, idrarla hemoglobin atılımı ve tromboz eğilimi ile seyreder.

Belirtiler

Ateş, çabuk yorulma, çarpıntı
Göğüs, baş, bel ve karın ağrısı
Toplardamar ve atardamar trombozları

Tanı

Akış sitometrisi ile GPI-bağımlı protein eksikliği gösterimi
Biyokimyasal testler ve idrar tahlili

Tedavi

Destek tedavileri (demir, eritrosit süspansiyonu)
Monoklonal antikorlar
Uygun hastalarda kök hücre nakli

Miyelodisplastik Sendrom (MDS)

Kemik iliğinde olgunlaşma bozukluğu ile seyreder; anemi, lökopeni ve trombositopeni yapar ve bir kısmı lösemiye dönüşebilir.

Belirtiler

Halsizlik, gece terlemesi, kilo kaybı
Ciltte morarma, enfeksiyonlara bağlı ateş

Tanı

Tam kan sayımı
Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
Genetik ve moleküler analizler

Tedavi

Destek tedavileri (eritrosit süspansiyonu vb.)
Hastalığa özgü ilaç tedavileri
Kök hücre nakli (uygun hastalarda)

Multipl Miyelom (MM)

Plazma hücrelerinin kontrolsüz çoğalması ile karakterizedir; kemik yıkımı, hiperkalsemi, anemi, bağışıklık zayıflığı ve böbrek hasarı görülebilir.

Belirtiler

Bel ve kemik ağrıları
Halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı
Ateş ve enfeksiyonlar
Böbrek yetmezliği bulguları

Tanı

Hematolojik ve biyokimyasal testler
Protein elektroforezi ve immünfiksasyon (serum/idrar)
İdrar tetkiki
Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
İskelet taraması ve gerekirse MR

Tedavi

Kemoterapi ve hedefe yönelik tedaviler
Radyoterapi
Oto/allo kök hücre nakli

Kronik Miyelositik Lösemi (CML)

Philadelphia kromozomu ile ilişkili, myeloid hücrelerde artışla seyreden bir miyeloproliferatif neoplazmdır.

Belirtiler

Yorgunluk, terleme
Karın ağrısı/dolgunluğu (splenomegaliye bağlı)

Tanı

Tam kan sayımı, periferik yayma
Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
Genetik testler (BCR-ABL)

Tedavi

Tirozin kinaz inhibitörleri başta olmak üzere ilaç tedavileri
Dirençli olgularda kök hücre nakli

Kronik Lenfositik Lösemi (CLL)

Matür ancak işlevsel olmayan lenfositlerin artışı ile seyreden en sık erişkin lösemisidir.

Belirtiler

Halsizlik, kilo kaybı, ateş
Lenf bezlerinde, karaciğer ve dalakta büyüme

Tanı

Tam kan sayımı, periferik yayma
Akış sitometrisi
Kemik iliği çalışmaları ve genetik testler

Tedavi

İmmünoterapi ve kemoterapi
Gerektiğinde radyoterapi
Uygun hastalarda kök hücre nakli

Hodgkin Lenfoma

Lenfatik sistemin malignitesidir; bazı viral enfeksiyonlarla ilişkili olabilir.

Belirtiler

Boyun, koltukaltı veya kasıklarda ağrısız şişlik
Gece terlemesi, kaşıntı, iştahsızlık-kilo kaybı
Karaciğer/dalak büyümesi

Tanı

Eksizyonel biyopsi
BT/USG ve PET-BT
Kan testleri; ileri evrede kemik iliği biyopsisi

Tedavi

Kemoterapi
Gerektiğinde radyoterapi
Nüks/dirençli olgularda kök hücre nakli

Non-Hodgkin Lenfoma

Hodgkin dışındaki lenfoid malignitelerin geniş bir grubudur; viral enfeksiyonlar, bazı ilaçlar ve toksinlere maruziyet risk oluşturabilir.

Belirtiler

Lenf bezlerinde şişlik
Halsizlik, ateş, gece terlemesi
Kilo kaybı ve cilt lezyonları

Tanı

Hematolojik ve biyokimyasal testler
Biyopsi ve patolojik alt tip tayini
BT/USG, PET-BT
Gerektiğinde kemik iliği biyopsisi

Tedavi

Kemoterapi ve immünoterapi
Radyoterapi
Nüks/dirençli olgularda kök hücre nakli

Primer Amiloidoz

Anormal proteinlerin çeşitli organlarda birikimi ile organ fonksiyon bozukluklarına yol açar; sıklıkla plazma hücre diskrazileri ile ilişkilidir.

Belirtiler

Yorgunluk, nefes darlığı, kilo kaybı
Cilt bulguları, eklem ağrısı, dilde büyüme
GİS yakınmaları ve kardiyak ritim bozuklukları

Tanı

Kan ve idrar testleri
Organ tutulumuna göre EKG/ekokardiyografi
Tutulan organdan biyopsi

Tedavi

Kemoterapi temelli rejimler
Uygun olgularda kök hücre nakli

Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Hemoglobin zincir sentez defektine bağlı kalıtsal anemi tablolarıdır; ağır formlarda transfüzyon bağımlılığı görülebilir.

Belirtiler

Kalp yetmezliği, demir birikimi
Hormonal bozukluklar, kemik deformiteleri
Dalak büyümesi

Tanı

Tam kan sayımı ve periferik yayma
Hemoglobin elektroforezi

Tedavi

İlaç ve demir şelasyonu
Kan transfüzyonları
Uygun olgularda kök hücre nakli

Orak Hücreli Anemi

Hemoglobin yapısal bozukluğu nedeniyle eritrositlerin oraklaşmasıyla seyreden kalıtsal bir hemoglobinopatidir; ağrılı krizler ve organ hasarı gelişebilir.

Belirtiler

Vazo-oklüzif, aplastik ve hemolitik krizler
Göğüs ağrısı, enfeksiyonlar
İnme, safra taşı, kemik ağrıları

Tanı

Tam kan sayımı, periferik yayma
Hemoglobin elektroforezi

Tedavi

İlaç ve atak önleyici yaklaşımlar
Eritrosit süspansiyonu
Koruyucu önlemler ve uygun olgularda kök hücre nakli