Mikrosefali Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Mikrosefali, beyin büyümesinin yetersizliği sonucu baş çevresinin persentil değerlerinin altında kalmasıyla karakterizedir ve doğuştan veya edinilmiş olabilir. Etiyoloji genetik mutasyonlar ve sendromların yanı sıra prenatal/perinatal çevresel etkenleri (hipoksi, enfeksiyonlar, toksinler, yetersiz beslenme, kraniosinostoz) kapsar. Klinik tablo küçük baş çevresine ek olarak nöbetler, gelişimsel gecikme, beslenme güçlükleri, duyusal bozukluklar ve tonus anormallikleri gibi geniş bir yelpazede seyreder. Tanı, prenatal ultrason ile kuşkulanılabilir; doğum sonrası baş çevresi ölçümü, nörogörüntüleme (BT/MRI) ve genetik/ metabolik incelemelerle desteklenir. Hastalığın küratif tedavisi yoktur; semptomlara yönelik ilaçlar ve konuşma-fiziksel/mesleki terapi ile çok disiplinli izlem önerilir. Genetik danışmanlık ve gebelikte enfeksiyon ve toksinlerden kaçınma gibi önlemler riski azaltabilir, ancak kalıtsal olgularda tam önleme mümkün değildir.

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali, bebeğin baş çevresinin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden küçük olmasıyla tanımlanan, beyin gelişiminin yetersiz kaldığı bir durumdur. Hamilelik boyunca beyin büyümesi yavaş kalabilir ya da doğumdan sonra beklenen büyüme gerçekleşmeyebilir. Alt tipler arasında doğuştan, izole, sendromik ve doğum sonrası (edinilmiş) mikrosefali yer alır. Mikrosefali bulunan çocuklarda yüz yapısı büyümeye devam ederken kafatası küçük kalabildiği için yüz, başa oranla büyük görünebilir; ayrıca geride görünen alın, gevşek-kırışık saç derisi ve yaşıtlarına göre düşük vücut ağırlığı eşlik edebilir.

Mikrosefali Nasıl Oluşur?

Nedenler genetik ve çevresel olarak iki ana grupta toplanır. Genetik kökenli olgularda kalıtsal mutasyonlar ve çeşitli sendromlar rol oynar. Çevresel etkenler ise gebelik, doğum ve doğum sonrası dönemlerde beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.

Genetik nedenler ve kalıtsal sendromlar (aileden aktarılan gen değişiklikleri)
Çevresel etkiler (prenatal/perinatal dönem)
Kraniosinostoz (kafatası sütürlerinin erken kapanması)
Gebelikte veya doğumda beyne oksijenin azalması/olmaması (hipoksi, anoksi)
Enfeksiyonlar: rubella (kızamıkçık), varisella zoster (suçiçeği), zika virüsü
Gebelikte ve bebeklikte yetersiz beslenme
Beyne giden kan akımının bozulması
Anne adayında tedavi edilmemiş fenilketonüri (PKU)
Doğum ve doğum sonrası komplikasyonlar

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Temel bulgu küçük baş çevresidir; ancak şiddet ve eşlik eden belirtiler bireyler arasında değişkenlik gösterir. Bazı çocuklarda belirtiler hafif seyrederken, ağır mikrosefalide işlevsel sorunlar daha belirgindir.

Nöbetler
İşitme ve görme sorunları
Keskin/ince tonda ağlama
Bilişsel ve öğrenme güçlükleri
Oturma, ayağa kalkma veya yürümede gecikme
Konuşma gecikmesi
Metabolik bozukluklar
Hiperaktivite
Beslenme ve yutma güçlüğü, iştahsızlık
Kısa boy
Kollarda/bacaklarda titrek veya spastik hareketler
Zihinsel yetersizlik
Denge ve koordinasyon sorunları
Eşlik edebilen nörolojik anomaliler
Anormal kas tonusu (hipo-/hipertoni)
Yüz ve eklem şekil bozuklukları (özellikle zika ilişkili olgularda)

Mikrosefali Risk Faktörleri

Ailede mikrosefali ya da ilişkili gen değişikliklerinin bulunması riski artırır. Bunun yanı sıra gebelikte maruz kalınan çeşitli biyolojik ve çevresel unsurlar da etkili olabilir.

Alkol, uyuşturucu ve tütün kullanımı
Ağır metal maruziyeti (cıva, kurşun)
Gebelik diyabetiyle ilişkili komplikasyonlar
Toksoplazmoz, sitomegalovirüs gibi enfeksiyonlar
Zehirli kimyasallara maruz kalma
Bazı reçeteli ilaçlar
Felç/inme öyküsü
Yetersiz beslenme ve vitamin eksiklikleri

Mikrosefali Tedavi Yöntemleri

Mikrosefalinin küratif bir tedavisi yoktur; amaç semptomları yönetmek ve çocuğun potansiyelini en üst düzeye taşımaktır. Düzenli takip ve çok disiplinli yaklaşım kritik önemdedir.

Altta yatan tıbbi sorunların yönetimi
Konuşma ve dil terapisi
Yaşa uygun gelişimsel hizmetlere yönlendirme
Fizyoterapi ve mesleki terapi
Nöbet kontrolü için uygun ilaçlar
Eğitim ve okul temelli destek programları

Tanı ve Değerlendirme

Mikrosefali, gebelikte ultrasonla şüphe edilebilir ancak çoğu kez 3. trimesterde belirginleşir; tanı genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saatte konur. Değerlendirmede klinik öykü, fizik muayene ve ileri tetkikler kullanılır.

Baş çevresi ölçümü ve persentil değerlendirmesi
BT (bilgisayarlı tomografi)
MRI (manyetik rezonans görüntüleme)
Kan testleri ve genetik incelemeler
Gerektiğinde idrar testleri

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Aşağıdaki durumlarda gecikmeden tıbbi değerlendirme önerilir:

İsme veya basit komutlara yanıt verememe
Yeme ve yutma güçlüğü
Yaşa uygun dönüm noktalarında belirgin gecikme
Gözlerle nesne/kişiyi takipte zorlanma
Nöbet geçirme

Mikrosefali Önleme Yöntemleri

Kalıtsal nedenlere bağlı olgularda tam önleme mümkün olmasa da riskin anlaşılmasına ve azaltılmasına yardımcı adımlar vardır. Genetik danışmanlık, tekrar olasılıklarının belirlenmesi ve aile planlaması açısından önemlidir: otozomal resesif mikrosefalide her gebelikte yaklaşık %25 risk, X’e bağlı mikrosefalide anneden çocuğa geçiş için yaklaşık %50 olasılık söz konusu olabilir. Gebelik öncesi ve süresince doktorla düzenli görüşmek, alkol/sigara ve toksik kimyasallardan kaçınmak, dengeli beslenmek ve zika virüsünün yaygın olduğu bölgelerde sivrisinek ısırıklarına karşı korunmak önerilir.