NIPT Testi Nedir? NIPT Testi Neden Yapılır?
NIPT, anne plazmasındaki hücre dışı fetal DNA’yı analiz ederek özellikle Trizomi 21, 18 ve 13 için yüksek duyarlılık ve özgüllükle risk tahmini yapan non-invaziv bir tarama testidir. 10. gebelik haftasından itibaren uygulanır ve test sonucu tanı koydurmaz; yüksek risk saptandığında amniyosentez veya CVS ile doğrulama gerekir. Performans; gebelik haftası, fetal fraksiyon, çoğul gebelik, maternal obezite ve plasental mozaiklik gibi faktörlerden etkilenebilir. Sonuçlar genellikle düşük veya yüksek risk olarak raporlanır; pozitif öngörü değeri popülasyon riskine bağlıdır. Cinsiyet kromozom anöploidileri ve bazı mikrodelesyonlar bazı panellerde taranabilir, ancak kapsam ve doğruluk değişkendir. Klinik karar verme, ultrason ve diğer taramalarla birlikte genetik danışmanlık eşliğinde yapılmalıdır.
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-invaziv Prenatal Test), anne adayından alınan kan örneğinde bulunan hücre dışı fetal DNA’nın (cffDNA) analizine dayanır. Bu yöntem, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomaliler için risk hesaplayan bir tarama testidir; kesin tanı koydurmaz.
Test, invaziv girişim gerektirmediğinden düşük riski taşımaz ve 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. Bazı paneller, cinsiyet kromozom anöploidilerini ve isteğe bağlı olarak bebeğin cinsiyetini de raporlayabilir; panel kapsamı laboratuvara göre değişir.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Uygulama, standart bir venöz kan örneği alınması ile başlar. Laboratuvarda plazmadan cffDNA ayrıştırılır ve kromozomal temsiller istatistiksel olarak değerlendirilir. Sonuçlar genellikle 5–14 gün içinde hazır olur.
Testin çalışılabilmesi için belirli bir fetal fraksiyon düzeyine (genellikle ≥%4 civarı) ihtiyaç vardır. Erken gebelik haftası, yüksek anne BKİ, çoğul gebelik, antikoagülan kullanımı veya teknik nedenler düşük fetal fraksiyona ve “yetersiz” rapora yol açabilir; bu durumda test tekrarı veya alternatif yaklaşım önerilebilir.
NIPT Testi Neden Yapılır?
NIPT, belirli kromozomal anomalilere ait riskin erken dönemde ve güvenli biçimde değerlendirilmesi amacıyla uygulanır. Özellikle aşağıdaki durumlarda önerilebilir:
- İleri maternal yaş
- Tarama testlerinde artmış risk saptanması
- Ultrasonda anormal veya şüpheli bulgular
- Önceki gebelikte kromozomal anomali öyküsü
- Ailede genetik hastalık/aneuploidy öyküsü
- İnvaziv tanı testlerinden önce non-invaziv bir ön değerlendirme isteği
Not: Çoğul gebeliklerde, donör oosit kullanımı veya vanishing twin gibi durumlarda testin performansı ve yorumlanması sınırlı olabilir; bireysel danışmanlık önemlidir.
NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Raporlar genellikle “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde düzenlenir. Düşük risk, incelenen anöploidilerin olasılığının düşük olduğunu; yüksek risk ise olasılığın arttığını gösterir ancak kesin tanı değildir. Yüksek risk durumunda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulama önerilir.
Pozitif öngörü değeri (PPV) popülasyondaki temel riske bağlıdır; ileri yaş veya anormal ultrason bulgularında PPV artabilir. Plasental mozaiklik (koryonik plasentada mozaik), maternal genetik varyantlar veya düşük fetal fraksiyon yanlış pozitif/negatif sonuçlara yol açabilir. Düşük risk sonucu, tüm genetik bozuklukları dışlamaz; ultrason ve diğer taramalarla birlikte değerlendirilmelidir.
Sıkça Sorulan Sorular
NIPT Testi Yaptırmak Zorunlu Mu?
Hayır. NIPT bir tarama testidir; zorunlu değildir. Riskleri öğrenmek ve gerekirse tanısal testlere yön vermek amacıyla hekim önerisi ve danışmanlıkla karar verilir.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
Genellikle 10. gebelik haftasından itibaren uygulanır. Daha erken haftalarda fetal fraksiyon düşük olabileceği için testin tekrarı gerekebilir.
NIPT Testi Cinsiyet Belirler Mi?
Birçok panel cinsiyet kromozomlarını analiz ettiği için cinsiyet bilgisi raporlanabilir. Ancak testin birincil amacı anöploidileri taramaktır.
NIPT Testi Sonuçları Hatalı Çıkabilir Mi?
Nadir de olsa yanlış pozitif/negatif sonuçlar görülebilir. Plasental mozaiklik, vanishing twin, maternal kromozomal varyasyonlar ve düşük fetal fraksiyon başlıca nedenlerdendir. Şüpheli veya yüksek riskli sonuçlar invaziv tanı ile doğrulanmalıdır.
NIPT ile Birlikte Hangi Testler Yapılır?
İlk trimester kombine taraması (ense saydamlığı ve biyokimya), ikinci trimester taramaları ve detaylı ultrason muayenesi NIPT’yi tamamlayıcı bilgiler sunar. NIPT yüksek risk gösterirse amniyosentez veya CVS kesin tanı sağlar.