Raşitizm Nedir? Raşitizm Belirtileri Nelerdir? Raşitizm Tedavisi

Raşitizm, çocukluk çağında kemik mineralizasyonunun bozulmasıyla seyreden ve en sık D vitamini eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik kemik hastalığıdır. Az güneş maruziyeti, koyu ten, prematürite, yalnızca anne sütüyle beslenme ve malabsorpsiyon gibi durumlar riski artırır; nadiren kalıtsal hipofosfatemi ve kronik böbrek hastalığı etyolojide yer alır. Klinik olarak büyüme geriliği, kemik ağrısı, iskelet deformiteleri ve hipokalsemiye bağlı nöbetler görülebilir. Tanıda fizik muayene ile birlikte radyografi ve biyokimyasal testler (25(OH)D, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, PTH) kullanılır. Tedavi; D vitamini-kalsiyum replasmanı, altta yatan nedenin yönetimi ve gerekli olgularda ortopedik yaklaşımları içerir; hipofosfatemik olgularda fosfat ve aktif D vitamini analogları değerlendirilir. Uygun beslenme, güvenli güneşlenme ve rehberlere uygun takviye ile önlenebilir.

Raşitizm Nedir?

Raşitizm; çocukluk çağında kemiklerin yeterince mineralize olamaması sonucu yumuşayıp zayıflamasıyla ortaya çıkan bir tablodur. En sık neden D vitamini yetersizliği olup, buna eşlik eden kalsiyum veya fosfor eksikliği de tabloyu ağırlaştırabilir. Daha nadir olarak böbrek hastalıkları, emilim bozuklukları ve kalıtsal fosfor metabolizması bozuklukları raşitizme yol açabilir.

D vitamini; kalsiyum ve fosforun bağırsaktan emilimini kolaylaştırır ve kemik mineralizasyonu için gereklidir. Eksikliğinde büyüyen kemiklerde uygun mineral dengesi korunamaz ve iskelet deformiteleri gelişebilir.

Raşitizm Neden Olur?

Raşitizmin temelinde D vitamininin yetersiz alımı/üretimi veya kullanım bozukluğu ile kalsiyum-fosfor dengesizlikleri yer alır. Nedenler tek başına ya da birlikte görülebilir.

Risk Faktörleri

Güneş ışığına yetersiz ve düzensiz maruziyet
Koyu ten (derideki melanin D vitamini üretimini azaltır)
Prematüre doğum
Yalnızca anne sütüyle beslenme ve D vitamini takviyesi alamama
Malabsorpsiyon: çölyak hastalığı, inflamatuvar bağırsak hastalığı, kistik fibroz
Kronik böbrek hastalığı ve fosfor dengesini etkileyen bozukluklar
Bazı ilaçlar: antiepileptikler ve bazı antiretroviraller gibi
Enlem, mevsim, yoğun kapalı ortamda yaşam

D Vitamini Kaynakları

Güvenli güneş maruziyeti (süre ve sıklık; cilt tipine, mevsime ve saate göre değişir)
Doğal gıdalar: yağlı balıklar (somon, uskumru, ton balığı), yumurta sarısı, balık yağı
Zenginleştirilmiş ürünler: bazı süt ürünleri, tahıllar ve meyve suları

Eşlik Eden Hastalıklar ve İlaçlar

Bağırsaktan emilimi azaltan hastalıklar, böbreklerin D vitaminini aktive etmesini bozan durumlar ve D vitamini metabolizmasını etkileyen ilaçlar raşitizm riskini artırır. Nadir kalıtsal hipofosfatemik sendromlarda fosfor düşüklüğü belirgindir ve özel tedavi gerektirir.

Raşitizm ile Ortaya Çıkabilecek Riskler

Anormal omurga eğriliği ve belirgin bacak eğrilikleri
Büyümede yavaşlama ve boy kısalığı
Diş gelişimi ve mine defektleri
Kemik deformiteleri, bilek ve ayak bileklerinde kalınlaşma
Hipokalsemiye bağlı kas krampları ve titreme nöbetleri

Raşitizm Nasıl Önlenir?

Beslenme Önerileri

D vitamini içeriği yüksek gıdaları (yağlı balıklar, yumurta sarısı) beslenmeye eklemek
D vitamini ile zenginleştirilmiş süt ürünleri, tahıllar ve uygun bebek mamalarını tercih etmek
Yeterli kalsiyum alımını yaşa uygun olacak şekilde sürdürmek

Güneş Güvenliği ve D Vitamini

D vitamini sentezi için kısa ve güvenli güneş maruziyeti faydalıdır; ancak bebek ve küçük çocuklarda doğrudan güneşe maruz bırakmaktan kaçınmak, uygun saat ve koruyucu önlemleri gözetmek gerekir.

Gebelik ve Bebeklik Dönemi

Gebelikte ve bebeklikte D vitamini gereksinimi artar. Yalnızca anne sütüyle beslenen bebeklerde hekim önerisiyle düzenli D vitamini takviyesi düşünülmelidir. Doz ve süre mutlaka çocuk hekimi tarafından belirlenmelidir.

Raşitizm Belirtileri ve Tipleri Nelerdir?

Sık Görülen Bulgular

Büyüme geriliği ve motor gelişimde gecikme
Kemik ve kas ağrısı; yürürken zorlanma
Bacaklarda eğrilik (genu varum/valgum), göğüs kemiğinde çıkıntı
Bilek ve ayak bileklerinde kalınlaşma, kostokondral birleşimlerde boncuklanma
Ağır eksiklikte hipokalsemiye bağlı kasılmalar ve nöbet

Tipler

Besinsel (nutrisyonel) raşitizm: D vitamini ve/veya kalsiyum yetersizliği
Hipofosfatemik raşitizm: Kalıtsal fosfor kaybı; düşük fosfor, normal/ düşük-normal kalsiyum
İkincil nedenlere bağlı raşitizm: Kronik böbrek hastalığı, malabsorpsiyon, ilaçlara bağlı

Raşitizm Nasıl Teşhis Edilir?

Fizik Muayene Bulguları

Kafatasında yumuşama ve fontanel kapanmasında gecikme, bilek/ayak bileklerinde kalınlaşma, göğüs kafesinde öne çıkıklık ve bacaklarda belirgin eğrilik saptanabilir.

Görüntüleme ve Laboratuvar

Kemik grafileri: metafizlerde genişleme, çanaklaşma ve düzensizlik
Kan testleri: 25(OH)D, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, PTH
İdrar testleri: fosfor atılımı ve böbrek fonksiyonları değerlendirmesi

Ayırıcı Tanı

Besinsel eksiklik ile kalıtsal/renal nedenlerin ayrımı için biyokimyasal patern, klinik öykü ve genetik değerlendirme birlikte ele alınır.

Raşitizm Nasıl Tedavi Edilir?

Besinsel Raşitizm

Hekim gözetiminde D vitamini ve kalsiyum desteği verilir. Tedavi sürecinde kan testleri ve gerekirse grafilerle yanıt izlenir. Aşırı D vitamini alımından kaçınılmalıdır.

Hipofosfatemik Raşitizm

Fosfor takviyesi ve aktif D vitamini analogları gibi özel tedaviler değerlendirilebilir. Altta yatan genetik/renal sorunlara yönelik multidisipliner yaklaşım gerekir.

Ortopedik Yaklaşımlar

Hafif deformitelerde ortez ve izlem; ileri deformitelerde ise uygun zamanda cerrahi düzeltme düşünülebilir.

Takip

Büyüme, biyokimyasal parametreler ve kemik gelişimi düzenli aralıklarla takip edilmelidir. Beslenme ve yaşam tarzı danışmanlığı tedavinin ayrılmaz parçasıdır.