Sistemik Skleroz (Skleroderma) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Sistemik skleroz; immün aktivasyon, mikrovasküler hasar ve ilerleyici fibrozisin kesiştiği, cilt ve çoklu organ tutulumuyla seyreden otoimmün bir hastalıktır. Klinik alt tipler sınırlı kutanöz, diffüz kutanöz ve sine skleroderma olarak ayrılır ve her alt tipin organ riski ve seyri farklıdır. Tanıda klinik değerlendirmeye ek olarak ANA, anti-sentromer ve anti–Scl-70 gibi otoantikorlar, kapilleroskopi ve organ odaklı görüntüleme/işlev testleri kullanılır. Güncel tedavi yaklaşımı hastalığı kür etmez; immünsüpresyon, antifibrotik stratejiler, damar genişletici tedaviler ve organ spesifik yönetimi içerir. Erken tanı, düzenli tarama ve multidisipliner bakım, mortaliteyi azaltmada ve yaşam kalitesini artırmada belirleyicidir.

Sistemik Skleroz (Skleroderma) Nedir?

Sistemik skleroz (skleroderma), küçük damarlarda hasar, bağışıklık sisteminde düzensizlik ve bağ dokusunda aşırı kollajen birikimi ile giden, cildi ve akciğer, kalp, böbrek gibi iç organları etkileyebilen nadir bir otoimmün hastalıktır. Ciltte sertleşme ve sıkılaşma çoğu zaman ilk fark edilen bulgudur; süreç ilerledikçe organ tutulumları ortaya çıkabilir.

Hastalık kadınlarda daha sık görülür ve seyri kişiden kişiye değişir. Erken tanı, düzenli izlem ve organ odaklı tedavilerle ilerleme yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.

Sistemik Skleroz Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hastalığın tipine ve yaygınlığına göre değişir. Raynaud fenomeni, ciltte kalınlaşma ve sertleşme, eklem ve kas yakınmaları ile sindirim ve solunum sistemi belirtileri sık karşılaşılan durumlardır.

Soğuk veya stresle parmaklarda beyaz-mavi-kızıl renk değişimi (Raynaud), uyuşma ve ağrı
El, parmak ve yüzde cilt kalınlaşması, parmaklarda şişlik ve hareket kısıtlılığı
Dijital ülserler ve geç iyileşen yaralar
Eklem ağrısı, tutukluk ve kas ağrıları
Reflü, yutma güçlüğü, şişkinlik ve mide yanması
Kuru öksürük, nefes darlığı ve efor kapasitesinde azalma
Yorgunluk, halsizlik ve yüzde mimik kısıtlılığı

Sistemik Skleroz Neden Olur?

Kesin neden bilinmese de genetik yatkınlık, çevresel maruziyetler ve bağışıklık sistemindeki anormallikler birlikte rol oynar. Erken dönemde mikrovasküler hasar ve bunu izleyen aşırı kollajen üretimi, doku sertleşmesine ve organ fibrozisine yol açar.

Aile öyküsü ve genetik eğilim (otoimmüniteye yatkınlık)
Silika, organik çözücüler ve bazı toksinlere maruziyet
Kadınlarda daha sık görülmesiyle ilişkili hormonal etkiler
Olası tetikleyici enfeksiyonlar ve mikrokimyerizm
Küçük damar hasarı ve bağ dokusu üretiminde artış

Sistemik Skleroz Türleri

Üç ana klinik form tanımlanır: Sınırlı kutanöz sistemik skleroz (lcSSc) genellikle parmaklar, el, yüz ve diz altını etkiler; sıklıkla CREST özellikleri (kalsinozis, Raynaud, yemek borusu disfonksiyonu, sklerodaktili, telenjiektazi) eşlik eder. Diffüz kutanöz sistemik skleroz (dcSSc) cilt sertleşmesinin hızlı ve yaygın olduğu, akciğer, kalp, böbrek ve sindirim sisteminin daha belirgin tutulabildiği formdur. Sine skleroderma ise belirgin cilt bulgusu olmadan iç organ tutulumunun ön planda olduğu varyanttır.

Sistemik Skleroz Tanısı ve Uygulanan Testler

Tanı, klinik muayene bulguları ile laboratuvar ve görüntüleme testlerinin birlikte değerlendirilmesine dayanır. Otoantikor profili ve kapilleroskopi tanıya destek verir; organ tutulumunu saptamak için solunum testleri, yüksek çözünürlüklü BT ve ekokardiyografi kullanılır.

ANA, anti-sentromer (ACA) ve anti-topoizomeraz I (anti–Scl-70) testleri
Tırnak kıvrımı kapilleroskopisi
Akciğer fonksiyon testleri (PFT) ve yüksek çözünürlüklü BT (HRCT)
Ekokardiyografi ve gerektiğinde kardiyak değerlendirmeler
Kan testleri, deri/organ biyopsisi
Yemek borusu değerlendirmeleri (baryumlu yutma, endoskopi)

Sistemik Skleroz Tedavisi ve Uygulanan Yöntemler

Kür sağlayan bir tedavi yoktur; hedef inflamasyonu ve fibrozisi azaltmak, damar sorunlarını kontrol etmek ve organ işlevini korumaktır. Tedavi, tutulan organa ve hastalığın şiddetine göre kişiselleştirilir ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.

Bağışıklık yanıtının baskılanması: mikofenolat mofetil, metotreksat, siklofosfamid
Antifibrotik yaklaşım: akciğer tutulumunda nintedanib
Raynaud fenomeni ve dijital ülser yönetimi: kalsiyum kanal blokerleri (örn. nifedipin), gerekli durumlarda intravenöz iloprost
Gastrointestinal tutulum: proton pompa inhibitörleri ve yutma/reflü yönetimi
Böbrek krizi: ACE inhibitörleri ile acil kontrol ve yakın izlem
Pulmoner arteriyel hipertansiyon: uygun damar genişletici ve hedefe yönelik tedaviler
Fizik ve mesleki tedavi; cilt esnekliği ve eklem hareketliliğinin korunması
Yaşam tarzı: soğuktan korunma, sigarayı bırakma, stres ve el-ayak bakımının optimize edilmesi

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Sistemik Skleroz Bulaşıcı Bir Hastalık Mıdır?

Hayır. Otoimmün bir süreçtir; kişiden kişiye bulaşmaz.

Sistemik Skleroz Genetik Midir?

Doğrudan kalıtsal değildir; ancak genetik yatkınlık hastalığa duyarlılığı artırabilir ve ailede otoimmün hastalık öyküsü riski yükseltebilir.

Sistemik Skleroz Hangi Yaşlarda Daha Sık Görülür?

Genellikle 30–50 yaş aralığında başlar; her yaşta görülebilir ve kadınlarda daha yaygındır.

Hastalığın İlk Belirtileri Nelerdir?

Ciltte sertleşme, Raynaud fenomeni, parmak şişliği, eklem yakınmaları, reflü ve yorgunluk erken bulgular arasında sayılabilir.

Sistemik Skleroz Hamileliği Etkiler Mi?

Evet. Hamilelik planı öncesi risk değerlendirmesi ve gebelik boyunca yakın takip gerekir; uygun yönetimle sağlıklı gebelik mümkündür.

Sistemik Skleroz Ölüme Yol Açabilir Mi?

Akciğer, kalp veya böbrek tutulumu gibi ciddi organ etkilenmeleri yaşamı tehdit edebilir; erken tanı ve etkin tedavi ile risk azaltılabilir.

Diyet ve Yaşam Tarzı Hastalığın Seyrini Etkiler Mi?

Evet. Dengeli beslenme, düzenli egzersiz, sigaradan uzak durma ve soğuktan korunma semptomları hafifletir ve alevlenmeleri azaltabilir.

Sistemik Skleroz Tedavisi Süresince Hangi Doktorlar Takipte Olmalıdır?

Romatoloji başta olmak üzere, dermatoloji, göğüs hastalıkları, kardiyoloji, nefroloji ve gastroenteroloji uzmanlarının iş birliği önerilir.

Hastalığın Seyrini Yavaşlatmak Mümkün Müdür?

Düzenli kontroller, erken müdahale, uygun ilaç tedavisi, fizik tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleri ile ilerleme yavaşlatılabilir ve komplikasyonlar önlenebilir.