Spina Bifida Nedenleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri
Spina bifida, embriyonik dönemde nöral tüpün dorsal kapanma kusuru sonucu ortaya çıkan, sıklıkla alt torakolomber bölgede yerleşen bir nöral tüp defektidir. Klinik spektrum spina bifida okülta, meningosel ve myelomeningosel olarak üç ana gruba ayrılır; myelomeningosel en ağır formdur ve nörojenik mesane/dışkılama bozuklukları, motor-sensoryal defisitler ve hidrosefali ile ilişkilidir. Tanıda ikinci trimester maternal serum AFP yüksekliği ve ayrıntılı obstetrik ultrason temel rol oynar; şüpheli olgularda amniyosentez ve ek değerlendirmeler yapılabilir. Tedavi yaklaşımı, doğum sonrası erken cerrahi onarım (24–48 saat içinde), hidrosefali varlığında ventriküloperitoneal şant ve multidisipliner rehabilitasyonu içerir. Perikonsepsiyonel folik asit desteği riskin anlamlı düzeyde azalmasını sağlar; seçilmiş hastalarda fetal cerrahi seçenekleri bildirilen nörolojik sonuçları iyileştirebilse de maternal-fetal riskler nedeniyle sınırlı merkezlerde uygulanmaktadır.
Spina Bifida: Genel Bakış
Spina bifida, gebeliğin ilk ayında nöral tüpün tamamen kapanmaması sonucunda oluşan, halk arasında “ayrık omurga” olarak bilinen doğumsal bir durumdur. Omurga kemiklerinde kapanma kusuru olduğunda omurilik ve sinirler dışarıya doğru fıtıklaşabilir; bu da kısmi felç, yürüme güçlüğü, hidrosefali ile bağırsak ve mesane işlev bozukluklarına yol açabilir. Türkiye’de yaklaşık her 1000 bebekten 3’ünde görülür. Erken doğum planlaması ve doğumdan sonraki ilk 24–36 saatte cerrahi onarım, uzun dönem sonuçları olumlu etkileyebilir. Hastaların izlem ve tedavisi, çocuk beyin cerrahisi, çocuk nörolojisi, ortopedi, nefroloji/üroloji ve fizik tedavi-rehabilitasyon gibi branşların iş birliğini gerektirir.
Spina Bifida Çeşitleri
Spina bifida klinik olarak üç ana başlık altında incelenir; şiddet ve eşlik eden sorunlar tipe göre değişir.
Spina Bifida Okülta (SBO)
En sık ve en hafif formdur. Çoğunlukla tesadüfen saptanır ve belirti vermez. Omurgada küçük bir kemik defekti bulunur; sırtta tüylenme/doğum lekesi gibi cilt bulguları eşlik edebilir. Bazı olgularda omuriliğin sıkışıp gerilmesine (gergin omurilik sendromu) bağlı bacaklarda güçsüzlük ve idrar kaçırma görülebilir.
Meningosel
Nispeten nadirdir. Omurilik zarlarının oluşturduğu ve beyin-omurilik sıvısı içeren bir kese, omurgadaki açıklıktan dışarı çıkar; genellikle sinir dokusu kesenin içinde yer almaz. Bazı bebeklerde belirti oluşturmazken, bazılarında mesane ve bağırsakla ilgili şikayetler görülebilir. Hidrosefali nadiren eşlik eder.
Myelomeningosel
En sık belirti veren ve en ağır seyirli tiptir. Omurilik ve sinirler kesenin içine yerleşerek hasar görebilir. Bu durum motor ve duyusal kayıplar, yürüme güçlüğü, skolyoz, hidrosefali ile idrar-dışkı kaçırma gibi nörojenik disfonksiyonlara neden olabilir. Bulgular, lezyonun omurga üzerindeki seviyesine göre değişir.
Nedenler ve Risk Faktörleri
Spina bifidanın nedeni çok faktörlüdür; perikonsepsiyonel dönemde yetersiz folik asit alımı önemli bir risk etkeni olarak kabul edilir. İyi kontrol edilmeyen diyabet ve obezite, riski artırabilen diğer durumlardır. Daha önce spina bifidalı gebeliği bulunan ailelerde tekrar etme riski artar; bu nedenle yeni gebelik planlayanların hekim danışmanlığıyla gebelikten önce folik asit desteğine başlaması önerilir.
Tanı ve Tarama
Tanı çoğunlukla gebeliğin ikinci trimesterinde konur. Maternal serum alfafetoprotein (AFP) ölçümü, ayrıntılı ultrasonografi ve gerekli olgularda amniyosentez başlıca yöntemlerdir.
AFP Yüksekse Ne Olur?
AFP testi genellikle 16–18. haftalarda yapılır. Şüphede ayrıntılı ultrason ile omurga ve kafatası başta olmak üzere tüm fetüs sistematik olarak değerlendirilir; gebelik haftasının doğru hesaplanması tanısal doğruluk için kritik önemdedir. Uygun koşullarda spina bifidanın saptanma olasılığı yüksektir.
Tedavi Seçenekleri
Doğumuna karar verilen bebeklerde, doğumdan sonraki ilk 24–36 saat içinde defektin kapatılması önerilir. Perinatoloji/kadın doğum hekimi ile ilgili çocuk beyin cerrahisi ekibinin koordinasyonu esastır.
Ameliyat
Meningoselde cerrah, omuriliği koruyacak şekilde zarları düzenleyip açıklığı kapatır. Myelomeningoselde omurilik ve dokular uygun biçimde yerine konarak kese kapatılır. Hidrosefali gelişen bebeklerde beyindeki fazla sıvıyı boşaltmak için şant sistemi uygulanabilir.
Tedavinin Üç Temel Aşaması
- Erken ve doğru tanının konması
- Doğmasına karar verilen bebeklerde, multidisipliner ekip ile zararları en aza indirmeye yönelik zamanında tedavi
- Erken tedavi edilen bebek ve çocukların düzenli, uzun dönem izlemi
Erken Müdahalenin Kazanımları
Zamanında yapılan cerrahi ve erken rehabilitasyon, gecikmiş tedaviye kıyasla nörolojik ve fonksiyonel sonuçları belirgin şekilde iyileştirir; amaç yeni sorunların gelişmesini ve mevcutların ilerlemesini önlemektir.
Anne Karnında Cerrahi
Seçilmiş olgularda, gebeliğin orta döneminde (yaklaşık 26. hafta civarı) fetal cerrahi ile defekt kapatılabilir. Anne ve bebek için riskler içerdiğinden, bu yöntem sınırlı merkezlerde ve dikkatli seçimle uygulanır.
Ameliyat Sonrası İzlem ve Bakım
Spina bifidalı çocukların izlem ve bakımı uzun solukludur. Çocuk beyin cerrahisi yıllık kontrolleri yürütürken, nefroloji ve üroloji 3–4 ayda bir değerlendirme yapabilir; ortopedi, çocuk nörolojisi ve fizik tedavi-rehabilitasyon da sürece düzenli olarak katılır. Çok disiplinli spina bifida poliklinikleri, bakımın bütüncül ve koordineli yürütülmesi açısından önemlidir.
Hangi Bölümler İlgilenir?
- Beyin ve Sinir Cerrahisi
- Çocuk Ortopedisi
- Ortopedi ve Travmatoloji
- Çocuk Nörolojisi
- Nefroloji ve Çocuk Ürolojisi
- Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon