Turner Sendromu

Turner sendromu, biyolojik kadınlarda X kromozomunun monozomisi, mozaikliği veya yapısal anomalileri sonucu gelişen, heterojen fenotipli bir kromozom bozukluğudur. Klinik spektrum kısa boy ve primer over yetmezliğinden konjenital kalp hastalıkları (özellikle aort patolojileri), böbrek anomalileri, işitme kaybı, iskelet ve otoimmün sorunlara kadar uzanır. Tanı karyotip/aneuploidy analizleriyle konur; prenatal taramalar (ultrason ve hücresiz DNA) şüphe uyandırabilir ve CVS ya da amniyosentez ile doğrulanabilir. Tedavinin temelini büyüme hormonu ve östrojen ± progesteron replasman tedavisi oluşturur; eşlik eden hastalıklar multidisipliner izlemle yönetilir. Fertilite genellikle azalmış olup gebelik yüksek risk taşır; prekonsepsiyon kardiyolojik değerlendirme ve bireyselleştirilmiş üreme danışmanlığı önerilir.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, yalnızca kızlarda görülen, X kromozomlarından birinin tamamen ya da kısmen eksik olmasıyla oluşan genetik bir durumdur. Klinik tablo bireyler arasında değişkenlik gösterir; en tipik bulgular kısa boy ve yumurtalıkların yetersiz çalışmasına bağlı ergenlik gecikmesi veya adet görememedir. Kalp ve böbrek yapısal sorunları, işitme-görme problemleri, iskelet anormallikleri ve otoimmün hastalıklar gibi eşlik eden durumlar görülebilir. Düzenli tıbbi takip ile çoğu birey sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürebilir.

Nedenler ve Genetik Yapılar

Monozomi, mozaisizm ve X kromozomu anormallikleri

Turner sendromunun temel nedenleri arasında tek X kromozomuna sahip olma (monozomi X), bazı hücrelerde farklı kromozom setlerinin bulunması (mozaisizm) ve X kromozomunun yapısal bozuklukları yer alır. Bu değişiklikler çoğunlukla rastlantısal olarak oluşur; yumurta ya da sperm oluşumu sırasında veya erken embriyonik gelişimde meydana gelebilir. Aile öyküsü genellikle riski artırmaz.

Y kromozomu materyali ve önemli riskler

Bazı mozaik olgularda hücrelerin bir kısmında Y kromozomu materyali saptanabilir. Bu durum tıbbi açıdan önemlidir; çünkü Y materyalinin varlığı gonadoblastoma gelişme riskini artırabilir ve özel onkolojik-cerrahi değerlendirme gerektirebilir.

Belirtiler ve Tipler

Doğum öncesi ve yenidoğan bulguları

Prenatal ultrasonlarda ense bölgesinde belirgin ödem, yaygın fetal sıvı birikimleri, kalp ve böbrek anomalileri şüphesi oluşturabilir. Yenidoğan döneminde el-ayak şişliği, geniş ya da perdeli görünümde boyun, düşük yerleşimli kulaklar ve kısa boy gibi bulgular görülebilir.

Çocukluk ve ergenlik bulguları

Yavaş büyüme, beklenen büyüme ataklarının olmaması, ergenliğin gecikmesi ya da duraklaması ve adet görmeme sık rastlanan tabloyu oluşturur. Meme gelişiminin yetersizliği, göğüs kafesinde genişlik, dar-yüksek damak, kısa el-ayak parmakları gibi fiziksel özellikler eşlik edebilir. Zekâ genellikle normaldir; ancak mekansal algı, matematik, dikkat ve hafıza alanlarında güçlükler yaşanabilir.

Olası Sorunlar ve Komorbiditeler

Turner sendromu birçok sistemi etkileyebilir ve bulgular kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Kalp: Aort patolojileri ve diğer konjenital kalp kusurları.
Böbrek: Şekil ve yerleşim farklılıkları; bazen hipertansiyon ve üriner enfeksiyon riskinde artış.
Endokrin/otoimmün: Hipotiroidi (Hashimoto), diyabet, çölyak hastalığı ve inflamatuar bağırsak hastalıkları.
İşitme-görme: Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonlarına bağlı veya sinirsel işitme kaybı; şaşılık, kırma kusurları.
İskelet/kemik: Skolyoz, kifoz ve düşük kemik mineral yoğunluğu (osteoporoz).
Nörogelişim/psikiyatri: Dikkat sorunları ve sosyal işlevlerde güçlükler.
Üreme: Doğurganlıkta azalma veya kısırlık.
Gebelikte risk: Hipertansiyon ve aort diseksiyonu dahil yüksek maternal risk.

Tanı

Doğum öncesi tanı yöntemleri

Prenatal ultrason bulguları Turner sendromundan şüphe ettirebilir. Hücresiz fetal DNA (cfDNA) taraması riski artırılmış gösterebilir; kesin tanı için koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile kromozom analizi yapılır.

Doğum sonrası tanı yöntemleri

Fizik muayene ve klinik öykü sonrasında karyotip analizi temel tanı aracıdır. Kan örneği çoğunlukla yeterlidir; bazı durumlarda bukkal sürüntü veya cilt biyopsisinden de kromozom çalışması yapılabilir.

Tedavi

Hormon tedavileri

Erken çocukluktan itibaren uygun zamanda başlanan büyüme hormonu, boy uzamasını ve kemik sağlığını destekleyebilir. Ergenliğin indüksiyonu ve sürdürülmesi için östrojen, gerektiğinde progesteron replasmanı planlanır; tedavi çoğunlukla doğal menopoz yaşına dek sürdürülür.

Bireye özel bakım ve izlem

Hipertansiyon, tiroid, glukoz metabolizması, kemik mineral yoğunluğu, işitme ve görme taramaları düzenli aralıklarla yapılmalıdır. Kalp ve böbrek anomalileri için uzman değerlendirmeleri, gerekirse cerrahi veya girişimsel tedaviler planlanır.

Doğurganlık ve Gebelik

Gebelikte riskler ve danışmanlık

Turner sendromunda gebelik, özellikle aort patolojileri nedeniyle yüksek risklidir. Gebelik planı öncesinde kardiyoloji başta olmak üzere ilgili branşlarla ayrıntılı değerlendirme ve risklerin yönetimi zorunludur.

Yardımcı üreme seçenekleri

Bazı bireylerde spontan gebelik mümkün olsa da nadirdir. Uygun olgularda yardımcı üreme teknikleri ve ilgili seçenekler bireyselleştirilmiş danışmanlık ile değerlendirilir.

Yaşam Tarzı ve Destek

İzlemde yer alan uzmanlar

Endokrinoloji, kardiyoloji, nefroloji/üroloji, kulak burun boğaz, göz, ortopedi, jinekoloji, psikoloji/psikiyatri ve tıbbi genetik uzmanları multidisipliner ekip olarak bakımda yer alabilir.

Günlük yaşam önerileri

Düzenli kontroller, dengeli beslenme, yeterli kalsiyum-D vitamini alımı, uygun egzersiz, işitme-görme cihazlarının gerektiğinde kullanımı ve eğitim desteği yaşam kalitesini artırır.