Üçlü Tarama Testi Nedir? Üçlü Tarama Testi Nasıl ve Ne Zaman Yapılır?

Üçlü Taşıyıcılık Testi; SMA, Frajil X sendromu ve kistik fibrozis gibi seçilmiş kalıtsal hastalıklar için ebeveyn taşıyıcılığını belirleyen kan temelli bir genetik taramadır. Test, ideal olarak gebelik planlanmadan önce yapılır ve gerekli durumlarda her iki eşten örnek alınır. Otozomal çekinik hastalıklarda her iki ebeveyn taşıyıcıysa her gebelikte hasta çocuk sahibi olma riski yaklaşık %25’tir; Frajil X ise X’e bağlı kalıtılır. Pozitif sonuçlarda genetik danışmanlık, PGT ile sağlıklı embriyo seçimi veya gebelikte prenatal tanı seçenekleri gündeme gelir. Bu test, gebeliğin 16–18. haftalarında yapılan ve AFP, hCG, estriol düzeyleri ile fetüs anomalisi riski hesaplayan Üçlü Tarama Testi ile karıştırılmamalıdır.

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nedir?

Üçlü Taşıyıcılık Testi; çocuk sahibi olmayı planlayan bireylerde, sık görülen bazı kalıtsal hastalıklar için taşıyıcılık durumunu belirleyen kan temelli bir genetik taramadır. Çoğunlukla SMA, Frajil X sendromu ve kistik fibrozis değerlendirilir. Amaç, hastalık ortaya çıkmadan önce riskleri bilmek, gerektiğinde üreme planlarını ve izlenecek tıbbi yolu belirlemektir.

Hangi hastalıklara bakılır?

Panelin kapsamı merkeze göre değişebilse de genellikle üç temel hastalığa odaklanılır. Gerektiğinde ek tek gen hastalıkları da değerlendirilebilir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi)

SMA; omurilikteki motor sinir hücrelerinin hasarıyla ilerleyen, kas güçsüzlüğü ve hareket kaybına yol açan bir hastalıktır. Yaklaşık olarak dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000 doğumda görülür; taşıyıcılık sıklığı 1/40–1/50 civarındadır. Zayıf emme-yutma, dil seğirmesi, azalmış refleksler ve yürüyen çocuklarda sık düşme gibi bulgular görülebilir.

Frajil X sendromu

Ailevi zeka gelişim etkileniminin en sık nedenlerinden biridir. Erkeklerde yaklaşık 1/3600, kadınlarda 1/4000–1/6000 sıklık bildirilir. Dismorfik yüz bulguları, düşük kas tonusu, şaşılık, epilepsi, sosyal anksiyete, dikkat sorunları ve otizmle ilişkili davranışlar eşlik edebilir.

Kistik fibrozis

Çoklu organı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle solunum yolları, pankreas ve sindirim sistemi tutulur. Tuzlu cilt, inatçı balgamlı öksürük, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, hışıltı, yağlı-kötü kokulu dışkı, büyüme geriliği ve bazı bireylerde infertilite görülebilir.

Test nasıl uygulanır?

En uygun zaman, gebelik planlanmadan öncedir. Öncelikle anne adayından kan örneği alınır; tıbbi gereklilik halinde baba adayından da örnek çalışılır. Test tanı koymaz; bireyin taşıyıcı olup olmadığını ve eşlerin birlikte bebek sahibi olduklarında olası riskleri ortaya koyar.

Kimlere önerilir?

Çocuk sahibi olmayı planlayan tüm çiftlere
Ailesinde kalıtsal hastalık veya taşıyıcılık öyküsü bulunanlara
Daha önce genetik tanılı çocuk sahibi olan ailelere
Akraba evliliği olan çiftlere
Taşıyıcılık riski yüksek etnik kökenlere mensup bireylere

Sonuçlara göre hangi seçenekler var?

Her iki eş de aynı otozomal çekinik hastalığın taşıyıcısıysa her gebelikte yaklaşık %25 hasta çocuk riski bulunur. Bu durumda preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyolar seçilerek gebelik planlanabilir. Gebelik oluştuysa, tıbbi değerlendirme ile uygun prenatal tanı seçenekleri gündeme gelebilir. Frajil X gibi X’e bağlı durumlarda ise risk ve izlem, genetik danışmanlık eşliğinde bireyselleştirilir.

Sonuçların değerlendirilmesi ve kalite

Testlerin güvenilirliği için akredite (örneğin ulusal akreditasyon kuruluşları tarafından onaylı) laboratuvarlar tercih edilmeli, raporlar tıbbi genetik uzmanları tarafından yorumlanmalıdır. Hasta mahremiyeti, cihaz bakımı, malzeme doğrulaması ve personel yeterliliği gibi kalite unsurları sonuçların doğruluğu açısından kritiktir.

Sık karıştırılan testler: Üçlü tarama testi

Üçlü Taşıyıcılık Testi, Üçlü Tarama Testi ile aynı değildir. Üçlü tarama testi gebeliğin 16–18. haftalarında yapılır; anne kanında AFP, hCG ve estriol ölçülerek Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve nöral tüp defekti için risk hesaplanır. İnvaziv değildir ve yalnızca risk değerlendirmesi sağlar; kesin tanı için gerekirse amniyosentez gibi ileri testler yapılır.

Pratik öneriler

Gebelik planlamadan önce taşıyıcılık taraması hakkında hekiminizle görüşün.
Sonuçlarınızı genetik danışmanlık eşliğinde değerlendirin ve aile planınızı buna göre yapın.
Gerekli görüldüğünde PGT veya prenatal tanı seçeneklerini tartışın.